Mybrary.info
mybrary.info » Книги » Научно-образовательная » Медицина » Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Тут можно читать бесплатно Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте mybrary.info (MYBRARY) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Перейти на страницу:
РОДИТЕЛИ — НОСИТЕЛИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ

Большинство из нас не знает, являемся ли мы носителями хромосомной аномалии. Вместе с тем известно, что по крайней мере 1 человек из 1000 является носителем таких аномалий, которые, если он передаёт их своему ребенку, могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости (об этом говорилось в гл. 2). Поскольку в настоящее время проверка всего населения на хромосомы нереальна, единственным основанием для проведения исследования крови может служить обнаружение хромосомной аномалии в истории семьи или наличие у супругов ребенка с хромосомной болезнью.

Если у ребенка болезнь Дауна вызвана лишней 21-й хромосомой, то исследование крови родителей обычно не проводится. Если же у ребенка обнаружены хромосомная транслокация или мозаицизм (см. гл. 2), то кровь родителей исследуют, чтобы определить, по какой линии в семье передается эта хромосомная аномалия. После того как это удается установить, обследованию подлежат все братья, сестры и другие родственники по этой линии. Проведение пренатальных исследований при всех последующих беременностях рекомендуется в том случае, если у одного из родителей обнаружена транслокация хромосом. Хромосомные исследования крови родителей показали, что примерно у 2 % детей с болезнью Дауна один из родителей является носителем хромосомной транслокации. Поскольку эти наследуемые формы хромосомных аномалий могут быть диагносцированы у плода, большинство родителей, прибегая к пренатальной диагностике, могут избежать рождения больного ребенка.

О важности решений, вытекающих из знания истории семьи, убедительно свидетельствует случай, с которым мне пришлось столкнуться совсем недавно.

Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.

Результат, полученный через две недели, показал, что плод Джоан поражен наследуемой формой болезни Дауна. Будущая мать и ее жених приняли решение прервать беременность. Аборт был сделан немедленно; как и предполагалось, плод оказался пораженным болезнью. Исследование крови Джоан на хромосомы, проведенное до аборта, показало, что она является носителем транслокации. Позднее мы убедились, что ее мать также является носителем транслокации, а сестра поражена наследуемой формой болезни Дауна.

Менее чем через год Джоан, теперь уже замужняя женщина, вновь заявила о своем желании провести пренатальное исследование — на сей раз после трех месяцев беременности. В рекомендуемое для этого время (14–16 недель беременности) был проведен амниоцентез. Нам удалось показать, что у второго плода (мальчик) хромосомы были в норме.

Однако в тот день, когда был получен положительный ответ, Джоан заявила, что на сроке около трех месяцев беременности она переболела чем-то вроде классической коревой краснухи. Проведенное тотчас же исследование крови показало, что Джоан действительно была инфицирована. Поэтому был проведен вторичный амниоцентез, между 21-й и 22-й неделями беременности, и мы обнаружили в клетках амниотической жидкости вирус коревой краснухи. Супруги решили прервать и эту беременность. Исследование плода после аборта подтвердило пренатальный анализ — плод был заражен вирусом коревой краснухи. А как мы уже говорили, у детей, зараженных краснухой внутриутробно, могут развиться тяжелые врожденные дефекты, включая умственную отсталость, катаракту, пороки сердца, карликовость и глухоту (подробнее см. гл. 10). (Женщинам, обладающим иммунитетом и подвергшемся во время беременности воздействию краснухи, амниоцентез обычно не рекомендуется.)

Через несколько месяцев Джоан, забеременев, опять-обратилась к нам. На этот раз при анализе примерно 60 клеток амниотической жидкости в одной из них была обнаружена кольцевая хромосома (бесспорно, аномальная). Ни мы, ни другие специалисты не знали точно, как толковать это наблюдение, а потому не могли с уверенностью утверждать, что плод поражен болезнью. Юные супруги, так много пережившие, решили на собственный страх и риск не прерывать беременность. Джоан родила, как мы ей предсказывали, дочь, которая выглядела совершенно нормальной. Исследования клеток крови и кожи показали совершенно нормальный набор хромосом.

ПРЕДЫДУЩИЙ РЕБЕНОК С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА

Риск для родителей ребенка с ненаследуемой формой болезни Дауна (регулярная трисомия 21) иметь другого с той же болезнью составляет 1–2 %. Но я лично знаю по крайней мере пять-шесть семей, в которых при наличии одного ребенка, пораженного ненаследуемой формой болезни Дауна, затем рождался ребенок точно с такой же болезнью. Поэтому родителям ребенка с регулярной трисомией 21 рекомендуется в обязательном порядке прибегать к амниоцентезу.

ДРУГИЕ ОСНОВАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Многие случаи, по поводу которых к нам обращаются чаще всего молодые супруги, рассматриваются как неподходящий повод для проведения пренатальных исследований. Если мать или отец пользовались галлюциногенными средствами или мать была чрезмерно привержена к героину, а теперь ее лечат метадоном, амниоцентез не рекомендуется. Он не рекомендуется и в том случае, если женщина переболела коревой краснухой [32], ветряной оспой и другими инфекционными заболеваниями или даже подверглась облучению во время беременности. Как уже говорилось в гл. 10, наша неспособность в настоящее время дать точный диагноз в подобных случаях делает эту процедуру бессмысленной.

Однако женщины с повышенной активностью щитовидной железы правильно поступают, добиваясь пренатальных исследований; согласно научным данным, для них риск родить ребенка с какой-либо хромосомной аномалией повышается в 8 раз. Женщины с пониженной активностью щитовидной железы также подвержены повышенному риску.

Как показали исследования, проведенные в Йельском университете, если женщина носит двойню, существует в 6 раз больший (по сравнению с обычным) риск, что один из близнецов будет иметь хромосомную аномалию. Случайно может выясниться, что у одного из родителей ожидаемого ребенка аномальные хромосомы. Это опять-таки увеличивает риск для ребенка, и в таком случае обязательно показаны амниоцентез и пренатальные исследования. Если у женщины неоднократно бывали выкидыши, это тоже свидетельствует о небольшой, но определенной возможности (3–8 %), что она или отец окажутся носителями пусть незначительной, но все же явной хромосомной аномалии (см. гл. 2).

Молодым беременным женщинам, которые добиваются амниоцентеза из-за боязни (например, у соседки только что родился ребенок с болезнью Дауна), следует, как правило, в этом отказывать: большинство медицинских центров придерживается той точки зрения, что в пренатальных исследованиях нуждаются только те женщины, которые подвергаются явному риску. В самом деле, некоторые центры лишены возможности обеспечить пренатальными исследованиями даже остро нуждающихся в этом женщин. Потребуется время, и немалое, прежде чем будут созданы идеальные условия. К сожалению, эта проблема в основном связана с ассигнованиями.

Перейти на страницу:

Милунски Обри читать все книги автора по порядку

Милунски Обри - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mybrary.info.


Знайте свои гены отзывы

Отзывы читателей о книге Знайте свои гены, автор: Милунски Обри. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

  • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
  • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
  • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
  • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор mybrary.info.


Прокомментировать
Подтвердите что вы не робот:*