Mybrary.info
mybrary.info » Книги » Научно-образовательная » Медицина » Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Тут можно читать бесплатно Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте mybrary.info (MYBRARY) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Перейти на страницу:

Гемофилия и мышечная атрофия — две наиболее распространенные сцепленные с полом болезни, — по-видимому, хорошо знакомы многим. Но существует множество других заболеваний, и потому обе стороны — и врач и супруги — должны проявить величайшее внимание к тому, чтобы собрать точную и полную историю семьи. Один такой синдром, сопровождающийся умственной отсталостью без каких-либо внешних физических проявлений болезни, затрагивает только мальчиков. Мне вспоминается одна семья, с которой я познакомился за несколько дней до пренатального исследования. В этой семье уже были двое умственно отсталых детей и трое умственно отсталых среди их дядей, страдающих тем же заболеванием. Единственный путь для врача установить предполагаемое сцепленное с полом наследование — очень тщательно проанализировать историю семьи, после чего провести исследования, чтобы установить носителей таких болезней. Сейчас путем анализа крови удается обнаружить носителей гемофилии более чем в 90 % случаев. Это, бесспорно, достижение медицины. Посредством определенного анализа крови можно также выявить около 75 % носителей мышечной атрофии. К сожалению, попытки обнаружения носителя этих болезней не дают нам положительных ответов во всех 100 % случаев, а отрицательный результат не гарантирует определенности и оставляет вопрос, по существу, без ответа. И все же, к счастью, тесты на обнаружение носителей болезни постепенно становятся возможными для все большего числа сцепленных с полом и других нарушений организма человека.

В другой группе болезней, проявление которых ограничено только женским полом, встречаются совершенно необычные случаи. Предупредить заболевания этого типа (например, нарушение пигментообразования — заболевание кожи с сопутствующим ему повреждением мозга) можно лишь путем определения пола плода. Эта группа нарушений поражает болезнью практически всех девочек в определенной семье. Родители могут принять решение, действуя избирательно, оставлять только мальчиков, но здоровых.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Известно несколько сотен наследственных нарушений метаболизма. Некоторые расчеты позволяют предположить, что по крайней мере каждый 1 из 100 детей является носителем определенного биохимического варианта. Многие из этих вариантов не приводят к умственной отсталости, не нарушают нормальное развитие ребенка и не вредят его общему здоровью сколько-нибудь заметным образом (если вообще вредят). Однако целый ряд других вызывает тяжелую умственную отсталость, судорожные припадки, задержку роста и раннюю смерть. Около 80 таких биохимических нарушений могут быть теперь распознаны у пораженного плода на ранних сроках беременности (см. приложение II). Первым биохимическим нарушением, которое удалось распознать у плода внутриутробно (это произошло только в конце 60-х годов), была болезнь Тея-Сакса (семейная амавротическая идиотия).

КАК СТАВЯТСЯ ДИАГНОЗЫ?

Клетки, взятые из амниотической жидкости, помещаются в небольшие сосуды, содержащие питательный бульон, и сохраняются в специальном. теплом и влажном инкубаторе. Они растут медленно и размножаются путем деления, и только через 3–4 недели (а иногда и через 6 недель) количество клеток становится достаточным для работы с ними. Каждая клетка, содержащая в себе генетическую информацию, выявляет специфический биохимический дефект (например, недостаточную активность фермента) и таким образом дает возможность поставить диагноз. Основная трудность при исследовании этой группы нарушений — вырастить достаточное количество клеток. Нередко может потребоваться повторный амниоцентез.

Разумеется, испытываешь огромное чувство облегчения, когда узнаешь, что плод не поражен той определенной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказывается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследовании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно использовать ту же пробу для проверки хромосома.

Кому же необходимы амниоцентез и пренатальное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.

1. Если выяснилось, что оба родителя являются носителями определенной наследственной биохимической болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно. Наиболее известным примером здесь может служить болезнь Тея-Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга. Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родился пораженный ребенок. После этого они проверяли каждую беременность, прибегая к пренатальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками мучений ребенка, который сначала нормально развивается до 6–8 месяцев, а затем у него появляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2–5 лет.

Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть пораженный данной рецессивной болезнью ребенок, а также после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.

2. Когда родители уже имели одного ребенка, пораженного наследственным дефектом обмена, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.

3. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагносцирована пренатально у плода.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основная цель постановки раннего пренатального диагноза — успешное лечение плода еще в матке. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при подавляющем большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

При очень немногих нарушениях лечение плода уже сегодня возможно непосредственно или через мать (например, при резус-несовместимости).

В Медицинской школе при Университете Тафта профессор Мэри Ампола при содействии коллег из Йельского университета впервые пренатально поставила диагноз биохимического нарушения, называемого метилмалоновой ацидурией [33], которое поддается лечению в матке. Это заболевание у новорожденных приводит к задержке общего развития, рвоте, патологической сонливости, пониженному мышечному тонусу и в конечном счете к психомоторной отсталости. Ученые лечили плод во время беременности, делая матери внутримышечные инъекции больших доз витамина В12. Благодаря этому ребенок родился здоровым и продолжал оставаться таковым, находясь первые три года жизни на особой (малобелковой) диете. Трудных проблем с ней (это была девочка) не возникало, и опасность умственной отсталости и возможной ранней смерти была предотвращена.

Галактоземия — другое поддающееся лечению наследственное нарушение обмена веществ, которое может быть распознано в утробе матери. Если плод поражен, специальное лечение диетой (без лактозы), применяемое матерью и начатое достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или умственную отсталость ребенка, катаракту и повреждение печени. Имеется еще ряд нарушений (например, зависящие от витаминов болезни, адреногенитальный синдром, пониженная функция щитовидной железы и т. д.), при которых пренатальный диагноз может оказаться решающим для спасения жизни ребенка, предотвращения у него умственной отсталости и других последствий болезни. Можно ожидать дальнейшего прогресса в практике пренатального лечения генетических дефектов при условии, что внутриутробное исследование плода перестанет подвергаться законодательному запрету в тех или иных штатах США. Сейчас мы на пути к тому, чтобы, применяя ранний диагноз и лечение в матке, справиться еще с кое-какими заболеваниями. Постоянная поддержка медицинских исследований, несомненно, будет способствовать прогрессу в области раннего лечения или предупреждения и тем самым уменьшит необходимость прибегать к аборту, который сегодня прсн должает оставаться основным решением.

Перейти на страницу:

Милунски Обри читать все книги автора по порядку

Милунски Обри - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mybrary.info.


Знайте свои гены отзывы

Отзывы читателей о книге Знайте свои гены, автор: Милунски Обри. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

  • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
  • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
  • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
  • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор mybrary.info.


Прокомментировать
Подтвердите что вы не робот:*