Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗
Мы обычно рекомендуем исследования с применением ультразвуковых волн до амниоцентеза. Эта совершенно безопасная техника состоит в том, что через матку пропускаются звуковые волны высокой частоты; это позволяет точно установить местоположение плаценты. Таким образом, иглу можно ввести в матку, минуя плаценту и уменьшая тем самым возможность кровотечения. К сожалению, в 40–50 % случаев плацента оказывается расположенной вдоль передней стенки матки, и игла в таком случае должна пройти сквозь нее. Исследование ультразвуком позволяет измерить диаметр головы плода и диагносцировать тяжелые дефекты головного мозга (анэнцефалию, гидро- и микроцефалию). Повторение ультразвуковых исследований через каждые несколько недель может оказаться очень полезным для наблюдения за ожидаемым нормальным увеличением размеров головы. Такие измерения позволяют также определять величину тела плода, что очень важно, поскольку некоторые наследственные заболевания часто бывают связаны с замедленным увеличением размеров плода, так называемой внутриматочной задержкой роста.
Пожалуй, еще важнее то, что ультразвуком можно обнаружить двойню или тройню (см. гл. 16). Если амниоцентез проведен без предварительной проверки ультразвуком и, следовательно, мы не знаем, что в матке находится двойня (а двойни бывают 1 раз на 80 беременностей), это может привести к серьезным последствиям. Предположим, что данная супружеская пара имеет большой риск (25 %) родить дефектного ребенка. Если близнецы лежат в двух разных мешках, то амниотическая жидкость извлекается иглой только от одного плода. Результат в таком случае, без предварительного исследования ультразвуком, будет свидетельствовать только об одном из близнецов. Обычно же наличие близнецов устанавливают только к концу беременности. Одна беременная женщина, у которой уже имелся ребенок с серьезной умственной отсталостью из-за наследственного дефекта обмена, прошла процедуру амниоцентеза, показавшую нормальный результат. Но через 10 недель она узнала, что у нее будет двойня. Поскольку 29-я неделя беременности — слишком поздний срок для каких-либо проверок или аборта, женщина пришла в страшное возбуждение, а потом впала в состояние депрессии, поскольку о втором из близнецов ничего не было известно и он мог оказаться пораженным болезнью. Этой матери посчастливилось, оба ее ребенка при рождении оказались здоровыми.
Я прекрасно отдаю себе отчет, что в маленьких городах и в сельской местности ультразвуковых установок может и не быть. Даже в крупных городах амниоцентез нередко проводится без предварительного применения ультразвука. Ясно, что это не идеальное решение, но, по мнению некоторых врачей, игла так или иначе повреждает плаценту в 40–50 % случаев. Я же считаю, что если риск родить дефектного ребенка достаточно высок (скажем, 10 % и выше), исследование ультразвуком нужно считать обязательным, и женщина должна с этой целью специально поехать в один из крупных медицинских центров.
Сейчас для получения результатов анализа хромосом плода обычно требуются две-три недели, а установление диагноза при более редких наследственных биохимических болезнях занимает время даже до шести недель. Поэтому очень важно, чтобы амниоцентез был проведен в наиболее подходящие сроки— между 14-й и 16-й неделями беременности. В таком случае супруги либо получают уверенность в благополучном исходе, либо принимают решение об аборте. Много горьких переживаний выпадает на их долю в тех случаях, когда исследование проводится в неподходящее время. В одном случае амниоцентез был произведен на 28-й неделе беременности, а серьезные дефекты у плода установлены на 30-й неделе, когда делать аборт было слишком поздно. В последующие 10 недель, донашивая плод, мать впала в тяжелое депрессивное состояние и была на грани самоубийства. Она разрешилась от бремени и родила, как и предполагали, дефектного ребенка.
Конечно, бывают случаи, когда врач забывает предложить женщине амниоцентез или делает это слишком поздно. Но гораздо чаще слишком поздно совершает свой первый визит к врачу сама беременная женщина. Во многих городах, например, женщины идут на беседу с врачом только на 6-м месяце беременности. Если женщина озабочена возможностью появления у нее ребенка с врожденными дефектами, она должна обращаться в первый раз Ц акушеру не позднее двух месяцев с момента задержки менструации.
Акушеры проводят процедуру амниоцентеза уже десятки лет. В течение почти 45 лет в амниотическую жидкость вводятся вещества с целью рентгенологического исследования плода. Наиболее распространенная причина, по которой сейчас беременная женщина прибегает к амниоцентезу, — определение несовместимости групп крови (резус-конфликт). Десятки тысяч амниоцентезов проведены женщинам в последние три месяца беременности для профилактики гемолитической желтухи, причем осложнения у матери или плода случались крайне редко.
И все же разумно считать, что введение иглы в матку представляет собой определенный риск как для матери, так и для плода. Теоретически не исключена опасность проколоть кровеносный сосуд и вызвать небольшое кровотечение, внести инфекцию или стимулировать преждевременные роды и последующий выкидыш или же повредить плод. Правда, точных данных о степени риска при амниоцентезе, производимом с целью генетического тестирования, у нас пока нет.
В октябре 1975 г. Национальный институт здоровья ребенка, созданный федеральным правительством США, и Проект совместной регистрации и учета амниоцентезов в программе развития человека (ПСРА) сообщили о результатах своей работы за четыре года. Девять принимавших участие в этой совместной работе медико-генетических центров, в том числе и мой собственный, обследовали группу из 1040 женщин, которым был сделан амниоцентез, и группу из 992 женщин, которым эту процедуру не проводили. Женщины в обеих группах были подобраны так, чтобы совпали их возраст, число предыдущих беременностей, раса, семейный доход, род занятий мужа, уровень образования и т. д.
Женщины, подвергнутые амниоцентезу, серьезных осложнений не испытывали. Лишь у некоторых отмечались мимолетные, спазмы, небольшие маточные кровотечения или утечка небольшого количества амниотической жидкости.
Значительных различий в частоте-выкидышей или гибели плода между двумя группами женщин не обнаружено. Анализ полученных данных подтвердил наблюдение, сделанное в Чикаго профессором Генри Надлером из Медицинской школы, при Северо-западном университете до начала четырехлетнего исследования. Надлер пришел к заключению, что у женщин, подвергнутых амниоцентезу, меньше выкидышей, чем у тех, кому пренатальная диагностика не проводилась. Однако не следует забывать и того, что женщины, решившиеся на амниоцентез, лучше информированы, больше берегут себя, с большей ответственностью выбирают врачей; в свою очередь их врачи, вероятно, больше соответствуют современному уровню науки и располагают более совершенными возможностями лечения.
Несмотря на то что исследования ПСРА не обнаружили повышенного риска для беременности от этой процедуры, личный опыт (охватывающий даже большее число случаев) подсказывает мне, что при амниоцентезе все же существует риск выкидыша, хотя и очень малый: менее 0,5 % или от силы 1 случай из 300–400.
Сколько-нибудь заслуживающих внимания повреждений у плода в результате амниоцентеза не установлено, хотя царапина на коже или след от укола иглой был, по-видимому, в одном случае все же отмечен. Год спустя сотрудники ПСРА анализировав ли состояние детей, рожденных в обеих сравниваемых группах, и не обнаружили различий в частоте врожденных дефектов и психомоторной отсталости. Выводы этого тщательно проведенного совместного исследования показывают, что амниоцентез является достаточно безопасной, хотя и не полностью лишенной риска процедурой. Сходные исследования в Канаде привели к такому же заключению. Выяснилось также, что примерно у 3,2 % женщин, которые не проходят эту процедуру, в последние шесть месяцев беременности все же случаются выкидыши или наступает гибель плода.
