Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Курчанов Николай Анатольевич

17. Отношение каких нуклеотидов ДНК служит видовой характеристикой?

18. Какие виды РНК существуют в природе? Их функции.

19. В чем выражаются первичная, вторичная, третичная структуры различных нуклеиновых кислот?

10. Какие известны варианты вторичной структуры ДНК?

11. Как проявляется вторичная и третичная структуры т-РНК?

12. Как выглядит ДНК митохондрий, пластид, прокариот?

13. Чем характеризуются этапы репликации ДНК?

14. Почему модель репликации ДНК получила название полуконсервативной?

15. Как называется основной фермент репликации ДНК, осуществляющий матричный синтез?

16. Почему на разных нитях ДНК репликация проходит по-разному?

17. В чем суть концепции реплисомы?

18. Как проходит матричный синтез во время репликации ДНК?

19. Какую роль выполняет РНК-праймер в процессе репликации ДНК?

20. Почему процесс репликации ДНК представляет собой одно из важнейших явлений природы?

Литература

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Алиханян С. С. Основы современной генетики / С. С. Алиханян, А. П. Акифьев. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Льюин Б. Гены / Б. Льюин. – М., 1987.

Уотсон Дж. Молекулярная биология гена / Дж. Уотсон. – М., 1978.

Тема 3. Цитогенетика

Цитогенетика – это раздел генетики, изучающий структурно-функциональную организацию генетического материала на уровне клетки, главным образом хромосом. Для всестороннего понимания организации генетического материала высших организмов (в том числе и человека) необходимы знания общих закономерностей упаковки ДНК во всех вариантах, предоставленных живой природой, – в геномах вирусов, прокариот, протистов, клеточных органоидов.

Содержание темы

Генетический материал вирусов. Строение и функционирование вирусов. Фаги. Понятие профага. Лизис и лизогения в развитии вирусов.

Генетический материал прокариот. Оперон. Плазмиды бактерий, их роль в геноме.

Генетический материал эукариот. Понятие хроматина и хромосом. Кариотип (рис. 3.1). Гомологичные хромосомы. Морфология хромосом. Морфологические типы хромосом. Ядрышко и ядрышковый организатор. Дифференциальная окраска хромосом. Видовая специфичность кариотипа. Идиограмма. Стандартизация кариотипов.

Экстрахромосомный генетический материал эукариот. Митохондрии и хлоропласты. Симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки.

Структура хромосом. Нуклеосомная модель организации хроматина. Компактизация хроматина. Эухроматин и гетерохроматин. Хромоцентры. Политенные хромосомы и хромосомы типа «ламповых щеток». В-хромосомы. Хромомеры.

Клеточный цикл (рис. 3.2), его периоды. Значение S-периода. Митоз, фазы митоза. Поведение и изменение морфологии хромосом в клеточном цикле. Биологическое значение митоза.

Мейоз. Фазы мейоза. Процессы, происходящие в профазе. Синапсис (рис. 3.3) и кроссинговер. Биологическое значение мейоза.

Основные понятия

Биваленты – пары гомологов, объединенные в результате синапсиса.

Гаметы – клетки, способные сливаться друг с другом, с образованием диплоидной клетки (зиготы), дающей новый организм.

Гаплоидный набор – набор хромосом, содержащий половину диплоидного набора, по одной хромосоме из каждой пары гомологов.

Диплоидный набор – набор хромосом, в котором каждая хромосома представлена парой гомологов.

Идиограмма – стандартизированная схема кариотипа.

Капсид – белковая оболочка вирусов.

Кариотип – совокупность хромосом клетки.

Кинетохор – фибриллярное тельце в области центромеры, к которому присоединяются нити веретена деления клетки.

Кроссинговер – обмен гомологичными участками гомологичных хромосом после образования бивалентов.

Мейоз – процесс образования гаплоидных клеток.

Митоз – процесс деления клетки с сохранением исходного числа хромосом.

Нуклеоид – кольцевая молекула ДНК, представляющая геном прокариот.

Нуклеосома – структура, состоящая из гистонового октамера, обвитого участком ДНК (размером 140–160 п. н.).

Оперон – группа структурных генов прокариот, находящихся под контролем одного регуляторного участка.

Плазмиды – небольшие кольцевые молекулы ДНК внутри бактериальной клетки.

Плечо – участок хроматиды между центромерой и теломерой.

Профаг – интегрированная с геномом хозяина форма существования вируса.

Синапсис – объединение гомологичных хромосом в профазе-1 мейоза.

Синаптонемный комплекс (СК) – структура, образованная из белков кариоплазмы, соединяющая гомологичные хромосомы во время синапсиса.

Спора – клетка, способная самостоятельно развиваться в новый организм.

Теломеры – концевые участки хроматид.

Фаги – вирусы бактерий.

Хромосома – структурный носитель генетической информации в ядре эукариот, в котором молекула ДНК образует сложный комплекс с различными белками.

Хромоцентры – интерфазные структуры клеточного ядра, образованные агрегацией структурного гетерохроматина.

Ядрышко – структура эукариотического ядра, где происходит синтез р-РНК и образование субъединиц рибосом.

Ядрышковый организатор – область определенных хромосом, участвующих в процессе формирования ядрышка.

Рис. 3.1. Кариотип человека

Рис. 3.2. Клеточный (митотический) цикл

Рис. 3.3. Синапсис гомологичных хромосом с образованием бивалентов в профазе мейоза

Задание для самостоятельной работы

1. Механизм компактизации хроматина эукариот много лет остается предметом споров генетиков. Какие варианты предлагаются учеными?

2. Нет единодушия генетиков относительно экстрахромосомного генетического материала эукариот. Уже более века особенно бурные дискуссии вызывает симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки. Какие факты «за» и «против» с ней связаны? Как можно охарактеризовать генетические аспекты эндосимбиоза?

Контрольные вопросы

11. Как организован генетический материал вирусов?

12. Какие виды вирусов существуют в природе?

13. Какие возможны варианты развития вирусов в клетке?

14. Как организован генетический материал прокариот? Что называется опероном?

15. Что представляет собой плазмида? Каковы размеры плазмид и их количество?

16. Что общего и в чем отличие плазмиды и вируса?

17. Кариотип, его основные характеристики.

18. Какие хромосомы называются гомологичными?

19. Морфология и разнообразие хромосом.

10. Почему разработка методов дифференциальной окраски имела принципиальное значение для развития цитогенетики?

11. Как связаны ядрышковый организатор хромосом и ядрышко ядра?

12. Что такое идиограмма? Ее характеристики.

13. В чем заключается стандартизация кариотипов?

14. Что представляют собой mi-ДНК и митохондриальные геномы?