Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Курчанов Николай Анатольевич
1957 г. – М. Мезельсон и Ф. Сталь доказали полуконсервативный механизм репликации ДНК. В лаборатории М. Хогланда открыли т-РНК.
1958 г. – Ф. Крик сформулировал «центральную догму молекулярной биологии».
1960 г. – М. Ниренберг, Дж. Маттеи, Х. Корана начали исследования по расшифровке генетического кода. Работа (с участием других исследовательских групп) была завершена в 1966 г., что явилось одним из крупнейших достижений науки в истории человечества.
1961 г. – Ф. Жакоб и Ж. Моно (1910–1976) сформулировали теорию оперона – теорию генетической регуляции синтеза белка у бактерий.
1962 г. – Дж. Гердон впервые получил клонированных позвоночных животных.
1965 г. – Р. Холли (1922–1993) раскрыл структуру т-РНК.
1969 г. – Г. Корана впервые синтезировал ген в лабораторных условиях.
1970 г. – Г. Темин (1934–1994) и Д. Балтимор открыли явление обратной транскрипции.
1972 г. – П. Берг получил первую рекомбинантную молекулу ДНК. Эта дата считается датой рождения генной инженерии.
1974 г. – Р. Корнберг, А. Олинс, Д. Олинс сформулировали теорию нуклеосомной организации хроматина.
1975 г. – по инициативе группы ученых во главе с П. Бергом («комитет Берга») в Асиломаре (США) проходит Международная конференция по этическим проблемам генной инженерии, где провозглашается временный мораторий на ряд исследований.
Мораторий не остановил работ по генной инженерии, и в последующие годы эта область активно развивалась, зародилось новое направление – биотехнология.
1976 г. – Д. Бишоп и Г. Вармус раскрыли природу онкогена (Нобелевская премия 1989 г.).
1977 г. – У. Гилберт, А. Максам, Ф. Сенджер разработали методы секвенирования (определения последовательности нуклеотидов нуклеиновых кислот).
Р. Робертс и Ф. Шарп показали мозаичную (интрон-экзонную) структуру гена эукариот (Нобелевская премия 1993 г.).
1978 г. – осуществлен перенос эукариотического гена (инсулина) в бактериальную клетку, где на нем синтезирован белок.
1981 г. – получены первые трансгенные животные (мыши).
Определена полная нуклеотидная последовательность митохондриального генома человека.
1982 г. – показано, что РНК может обладать каталитическими свойствами, как и белок. Этот факт в дальнейшем выдвинул РНК на роль «первомолекулы» в теориях происхождения жизни.
1985 г. – проведено клонирование и секвенирование ДНК, выделенной из древней египетской мумии.
1988 г. – по инициативе генетиков США создан международный проект «Геном человека».
1990 г. – В. Андерсен впервые произвел введение нового гена в организм человека.
1995 г. – расшифрован первый бактериальный геном. Геномика становится самостоятельным разделом генетики.
1997 г. – Я. Вильмут осуществил первый успешный опыт по клонированию млекопитающих (овца Долли).
1998 г. – секвенирован геном первого представителя эукариот – нематоды Caenorhabditis elegans.
2000 г. – работа по секвенированию генома человека завершена.
Литература
Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.
Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики / А. Е. Гайсинович. – М., 1988.
Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.
Дубинин Н. П. Генетика – страницы истории / Н. П. Дубинин. – Кишинев, 1990.
Захаров И. А. Краткие очерки по истории генетики / И. А. Захаров. – М., 1999.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.
Медведев Ж. А. Взлет и падение Лысенко / Ж. А. Медведев. – М., 1993.
Сойфер В. Н. Наука и власть: История разгрома генетики в СССР / В. Н. Сойфер. – М., 1989.
Тема 2. Молекулярные основы наследственности
Представьте себе, что увеличили человека до размеров Великобритании, тогда клетка будет иметь размер фабричного здания. Внутри клетки находятся содержащие тысячи атомов молекулы, в том числе молекулы нуклеиновой кислоты. Так вот, даже при таком громадном увеличении молекулы нуклеиновой кислоты будут тоньше электрических проводов.
Эксперименты 1940–1950-х гг. убедительно доказали, что именно нуклеиновые кислоты (а не белки, как предполагали многие) являются носителями наследственной информации у всех организмов.
Содержание темы
Нуклеиновые кислоты как биополимеры. Нуклеотиды (рис. 2.1), виды нуклеотидов. Азотистые основания, их характеристика.
ДНК, ее строение и роль в природе. Модель ДНК Уотсона и Крика. Принцип комплементарности (рис. 2.2.) как фундаментальная закономерность природы. РНК, виды РНК, их роль в клетке.
Репликация ДНК. Полуконсервативная модель (рис. 2.3.) и этапы репликации. Репликативная вилка (рис. 2.4.). Концепция реплисомы.
Основные понятия
Антикодон – триплет нуклеотидов т-РНК, определяющий ее специфичность и область присоединения к и-РНК.
Вторичная структура нуклеиновых кислот – порядок укладки полинуклеотидной нити.
Нуклеотид – мономер нуклеиновых кислот.
Первичная структура нуклеиновых кислот – последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепочке.
Полуконсервативная модель репликации – гипотеза, выдвинутая для объяснения репликации, по которой у каждой дочерней молекулы ДНК одна нить происходит от материнской молекулы, а другая является вновь синтезированной. Подтвердилась в дальнейших исследованиях.
Принцип комплементарности – порядок соединения нуклеотидов двух цепочек при их объединении в единой молекуле ДНК.
Репликация – процесс удвоения молекул ДНК.
Репликон – участок репликации.
Реплисома – гипотетическая структура ядра, представляющая собой мультиэнзимный комплекс, функционирующий во время репликации.
Третичная структура нуклеиновых кислот – различные виды компактизации молекул нуклеиновых кислот.
Фрагменты Оказаки – короткие цепочки нуклеотидов, синтезируемые на «отстающей» цепи ДНК перед их объединением во время репликации.
![Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - _01.png](https://goldenlib.ru/frontend/web/pic/2/7/7/6/8/5/277685/1457178778/_01.png)
Рис. 2.1. Структура нуклеотида
![Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - _02.png](https://goldenlib.ru/frontend/web/pic/2/7/7/6/8/5/277685/1457178778/_02.png)
Рис. 2.2. Принцип комплементарности
![Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - _03.png](https://goldenlib.ru/frontend/web/pic/2/7/7/6/8/5/277685/1457178778/_03.png)
Рис. 2.3. Полуконсервативный принцип репликации ДНК
![Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - _04.png](https://goldenlib.ru/frontend/web/pic/2/7/7/6/8/5/277685/1457178778/_04.png)
Рис. 2.4. Синтез ДНК в репликативной вилке
Задание для самостоятельной работы
1. Начертите схему репликации ДНК. Охарактеризуйте ферментативную регуляцию всех этапов.
2. Репликация ДНК – это не только один из важнейших процессов природы, но и один из самых сложных, протекающих значительно сложнее, чем на любой схеме. Найдите в литературе информацию о сложных и нерешенных вопросах репликации. 3. Рассмотрите «нетипичные» нуклеотиды ДНК и РНК. Найдите их отличие от основных нуклеотидов.
Контрольные вопросы
11. Как выглядит мономер нуклеиновых кислот?
12. Какие известны азотистые основания? На какие группы они делятся?
13. Какие углеводы участвуют в образовании нуклеотидов?
14. Как проводится нумерация атомов углерода в нуклеотидах?
15. Как соединяются нуклеотиды в полинуклеотидную цепочку?
16. В чем заключается принцип комплементарности? Почему принцип комплементарности является одним из фундаментальных законов природы?