Наука о живом. Современные концепции в биологии - Медавар Питер (книги онлайн бесплатно без регистрации полностью TXT) 📗
Важнейшая характерная особенность открытых Менделем законов наследственности заключается в том, что генетические детерминанты сохраняют свою целостность на протяжении многих поколений: генетический детерминант, временно утерянный в результате кроссинговера, может опять проявиться много поколений спустя в исходной форме со всеми своими прежними свойствами. Это — генетическое проявление необыкновенной устойчивости молекул нуклеиновых кислот, т. е. их относительной невосприимчивости к тем разрушающим воздействиям, которым не могут не подвергаться такие огромные молекулы. Первым привлек внимание к важнейшим следствиям устойчивости хромосом Эрвин Шредингер*, знаменитый австрийский физик-теоретик, и он же первый описал хромосомы как средство переноса генетического кода; однако описание гена как сообщения в противоположность описанию фермента как агента совершенно иного рода было впервые использовано Гансом Кальмусом**.
Английский математик и генетик Р. А. Фишер указывал, что Мендель фактически разработал всю свою теорию на основе априорных предположений еще до того, как он задумал опыты по скрещиванию, из чего следует, что его эксперименты, по существу, принадлежали к тому типу, который можно назвать «аристотелевским»***, т. е. предназначались для иллюстрации ранее уже известного принципа, а не для получения качественно новой информации или проверки какой-либо гипотезы. Фишер, собственно говоря, хотел показать нелепость предположения, будто законы Менделя были «выведены» из экспериментальных {40} наблюдений за скрещиванием растений, а не разработаны гипотетико-дедуктивным методом, в котором заранее составленное представление о том, что может оказаться истиной, предшествует попытке экспериментально проверить, соответствует ли это заранее составленное представление действительности.
Несомненно, в аргументации Фишера что-то есть, так как числовое выражение результатов, полученных Менделем при скрещивании растений, слишком уж хорошо, чтобы быть правдой, т. е. настолько близко к теоретическим соотношениям 3:1 и 9:3:3:1, что вступает в противоречие с теорией вероятности. Не исключено, что садовники и помощники Менделя из самых лучших побуждений сообщали досточтимому учёному те результаты, которые, по их мнению, ему было бы особенно приятно услышать*.
Одним из наиболее блистательных достижений Менделя было то, что он осознал и в пределах своей теории определил явление доминантности. Ген называется доминантным, если его действие проявляется даже в том случае, когда он унаследован только от одного родителя, т. е. находится в гетерозиготном положении, и, наоборот, гены, действие которых проявляется только в гомозиготном положении (в том случае, когда они унаследованы от обоих родителей), называются рецессивными. Доминантность и рецессивность — это не характеристики самих генов, но форма, в которой проявляется их действие и на которую могут повлиять многие другие гены того же генома. В простейшем примере пары доминантного и рецессивного генов — скажем, генов, определяющих нашу способность или неспособность чувствовать вкус химического вещества фенилтиомочевины, — доминантный ген полностью маскирует действие рецессивного гена, так как способность ощущать вкус фенилтиомочевины уже не оставляет места для проявления способности его не ощущать. Однако гены группы крови, например, считаются кодоминантными. Действие кодоминантного гена проявляется, даже если он соединяется в пару с геном другого типа. Именно этим объясняется существование людей с группой крови {41} АВ. Будь наши методы анализа достаточно чувствительными, мы могли бы обнаруживать рецессивный ген и в гетерозиготном положении, когда его действие полностью маскируется действием доминантного аллеля. Для евгеники (см. гл. 7) возможность в определенных случаях распознавать носителей вредных рецессивных генов имеет очень большое значение. Простейшая и самая ранняя формулировка законов Менделя о наследственности строилась на предположении, что все определяющие наследственность факторы существуют в альтернативной, бинарной форме аллелей. Их альтернативное проявление было иногда предельно простым и выражалось в наличии или отсутствии определенной характерной черты, например в способности или неспособности человека ощущать вкус фенилтиомочевины или в альтернативных формах, ставших знаменитыми после ранних опытов Менделя, — зеленых или желтых горошин, круглых или морщинистых. Если субъект унаследовал от обоих родителей генетические детерминанты одной и той же формы, его по отношению к этому детерминанту называют гомозиготным. Особи, гомозиготные по какой-то характерной черте, производят гаметы, в которых относящиеся к этой черте детерминанты одинаковы. Если же субъект унаследовал от родителей разные генетические детерминанты, его по отношению к этой черте называют гетерозиготным. Гетерозиготная особь производит гаметы различного вида, так как парные хромосомы, несущие разные детерминанты, разделяются и попадают в разные гаметы. Лены обычной естественной популяции, где нет близкородственного скрещивания, большинством характерных черт не похожи друг на друга: они гибридны, или гетерозиготны. Поэтому весьма маловероятно, чтобы в условиях естественной популяции могла возникнуть полная гомозиготность по отношению ко всем генетическим детерминантам, хотя с помощью длительного систематического инбридинга можно приблизиться к такому положению.
Инбридинг и жизнестойкость гибридов. Генетические системы большинства животных — а у людей, кроме того, обычаи и законы — обеспечивают аутбридинг, т. е. скрещивание неродственных особей. Инбридингом же называется систематическое, на {42} протяжении многих поколений скрещивание генетически близких или — в крайней форме, если она возможна*, — самооплодотворение гермафродитных организмов.
Длительный инбридинг приводит к изменениям генетического состава популяции в сторону увеличения гомозиготности и в конечном счете к генетическому единообразию: чистые линии мышей, используемые во многих онкологических исследованиях и в иммунологических лабораториях, были получены по программе инбридинга, включавшей спаривание братьев и сестер или родителей и их потомства на протяжении более двадцати последовательных поколений. У таких мышей пары генов в большинстве своем гомозиготны, и их генетическая однородность подтверждается, в частности, тем, что кожа, пересаженная от одной особи к другой, не отторгается. В процессе приближения к гомозиготности в пары нередко объединяются вредные рецессивные гены — подчас с роковым результатом. Вот почему неоднократно предпринимавшиеся попытки вывести инбредную линию у млекопитающих, у которых в естественных условиях всегда происходит аутбоидинг, неизменно кончались провалом. В человеческом обществе, как известно, редкие отклонения рецессивного характера проявляются гораздо чаще у потомков, родившихся в кровосмесительных браках, в частности между двоюродными братьями и сестрами, и, чем реже встречается такое отклонение в обычных условиях, тем больше возрастает частота его проявления среди потомков близкородственных пар. Приходится считать, что сообщества, в какой-то мере практикующие инбридинг, уже изъяли из своего генофонда особенно вредоносные гены — иначе говоря, что злополучные люди, у которых проявлялось их действие, умирали, не дав потомства.
Если скрестить мышей двух инбредных линий, их гибридное потомство будет более сильным и жизнеспособным, будет расти быстрее, достигнет более крупных размеров и окажется гораздо более устойчивым {43} к болезням и другим видам стрессов, чем те инбредные линии, к которым принадлежали оба родителя. Это проявление повышенной жизнестойкости гибридов первого поколения, или гетерозиса, — явление, хорошо известное всем, кто занимается выведением новых пород сельскохозяйственных животных. Его можно объяснить подавлением действия неблагоприятных рецессивных генов их нормальными аллелями — кроме, конечно, тех случаев, когда одни и те же вредные гены имеются в обеих линиях. Есть и более общее объяснение: обычная, не подвергающаяся близкородственному скрещиванию популяция животных по своему составу чрезвычайно гетерозиготна, так что действие каждого гена складывается в существенно гетерозиготной ситуации, которую и обеспечивают гибриды.
