Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари (читать книги онлайн без сокращений TXT) 📗
Болезнь Риты Хефлинг называется синдромом Нельсона. Она встречается примерно у трети больных, перенесших адреноэктомию. Одна из основных задач надпочечников (как и щитовидной железы) состоит в том, чтобы контролировать гипофиз. В отсутствие надпочечников гипофиз у Риты начал расти, обзаводиться опухолями и продуцировать излишки гипофизарного гормона, что и вызвало потемнение кожи.
У Чарли Берна, Ирландского гиганта, тоже была опухоль гипофиза. Может показаться удивительным, что опухоль одного-единственного органа приводит к столь различным последствиям, но гипофиз – это в высшей степени универсальный орган: не просто фабрика гормонов, а индустриальный парк, где каждый из секретируемых им гормонов, общее число которых приближается к десяти, продуцируется группой специализированных клеток. Это означает, что опухоли, затрагивающие различные типы гипофизарных клеток, могут вызывать совершенно различные последствия. Большая часть опухолей гипофиза развивается в клетках, связанных с секрецией гормона роста, и поэтому приводит либо к гигантизму, либо к акромегалии. Гораздо реже опухоль развивается в клетках, продуцирующих группу гормонов, называемых меланотропинами.
Подобно гормону роста, меланотропины циркулируют по всему телу. Однако если гормон роста способен воздействовать почти на все клетки организма, влияние меланотропинов носит более избирательный характер. Среди клеток, на которые они оказывают поистине поразительный эффект, – меланоциты. Когда гормон связывается со своим рецептором на меланоците, клетка начинает продуцировать эумеланин – пигмент, придающий темные оттенки нашей коже, волосам и глазам. Подобно тому как избыток гипофизарного гормона роста вызывает чрезмерный рост мышечной и костной тканей, излишек меланотропина заставляет нашу кожу темнеть, по крайней мере так происходит у лиц со светлой кожей. Но меланотропины не просто стимулируют продукцию эумеланина. Дети, лишенные меланотропинов, не блондины, а рыжие. И еще они толстые. [242]
А толстые они потому, что среди меланотропинов есть молекула под названием α-меланоцитстимулирующий гормон (α-МСГ), которая способна на большее, чем следует из ее названия. На меланоците она связывается и активизирует молекулу под названием меланоцитстимулирующий гормон (меланокортиновый) рецептор-1, или MC1R. В мозге тем не менее она связывается с другим рецептором, так называемым MC4R, который кодируется иным геном. Мозговой рецептор контролирует аппетит. Когда α-МСГ активизирует MC4R, нейронный сигнал приказывает нам прекратить есть. Дети, у которых отсутствует α-МСГ, страдают ожирением, потому что во время еды просто не знают, когда должны остановиться.
И все же далеко не все рыжеволосые толстые. Действительно, порывшись в собственной памяти, каждый скажет, что таковых, в общем-то, мало. Почему так? Ответ, по-видимому, заключается в том, что у большинства рыжих огненные кудри и прозрачная кожа связаны не с отсутствием гормона, а с необычными рецепторами. Если MC1R активен, меланоциты производят эумеланин – коричневый и черный пигменты, если неактивен, продуцируется феомеланин – красный пигмент. У рыжеволосых кельтов рецепторы более или менее постоянно находятся в неактивном состоянии. Эту особенность они делят с рыжими сеттерами, лисицами и шотландской породой хайленд крупного рогатого скота.
Отметьте употребление нечеткого определения "необычные". На протяжении всей книги я пользовался языком клинической генетики. Я рассказывал о "мутациях", которые "выводят из строя" белки или делают их "дефектными". Но вокруг нас так много рыжеволосых, что говорить об их генах столь оскорбительным образом чуточку страшновато. И все же остается мучительный вопрос: являются ли рыжие мутантами?
Чтобы отнести данную генетическую последовательность к мутациям, а не к полиморфизму, нужно знать две вещи – глобальную частоту ее распространения и степень полезности: мутации редки и вредоносны, полиморфизмы, как правило, – ни то ни другое. Что касается частоты, то рыжеволосые обычно встречаются в Северной Европе (в Абердине их 6 процентов), но повсеместно они редки. Ситуация усугубляется тем, что при подсчете "голов" частота "гена рыжеволосости" завышается. Это происходит потому, что каждая особь с рыжими волосами по-своему необычна. MC1R встречается, как минимум, в тридцать различных вариантах, многие из которых обнаружены в Ирландии. Шесть, а может быть, даже десять из этих человеческих вариантов MC1R в разных сочетаниях дают рыжие волосы, будь то красновато-коричневые, ярко-рыжие, белокурые с апельсиновым или клубничным оттенком. Африканцы, по контрасту, обладают всего одной разновидностью MC1R.
В глобальном масштабе любой единичный вариант гена MC1R, отвечающий за рыжие волосы, настолько ускользающе редок, что мы должны, по-видимому, именовать его мутацией, а не полиморфизмом. Но давайте рассмотрим в качестве аргумента полезность гена. Высказывались предположения, что жителям севера нужны светлые оттенки кожи для обеспечения доступа солнечного света при производстве в организме витамина D, без которого у людей развивается рахит, или костные деформации. Дарвин полагал, что разнообразие человеческих окрасок явилось следствием полового отбора, когда одно поколение за другим делало произвольный выбор в пользу более красивых брачных партнеров. Это привлекательная, но труднодоказуемая гипотеза, по крайней мере, если не принимать во внимание утверждение Анри Тулуз-Лотрека, что рыжие обладают особым эротическим запахом. С другой стороны, довольно легко найти аргументы, оспаривающие полезность генов рыжеволосости. Распространение в Африке одного варианта MC1R говорит нам о том, что в тропиках необходима темная кожа, которая, и в этом нет сомнения, защищает от рака кожи. Вдали от мягкого северного света рыжие легко становятся добычей жгучих солнечных лучей. Гены MC1R снабжают их нежным цветом кожи, которая легко сгорает, но не поддается загару. В Австралии многие дети являются потомками шотландских и ирландских иммигрантов, и по австралийским законам все они должны приходить в школу в шляпах и одежде с длинными рукавами. Ни один из этих аргументов нельзя считать исчерпывающим. Но все же доказательства явно предполагают, что рыжий цвет волос, как бы мы им ни любовались, по сути, вообще не нужен. У северных европейцев ген MC1R попросту исчезает ввиду своей бесполезности, подобно тому как исчезли глаза у слепой пещерной рыбы. [243]
История Петруса Гонсальвуса и Схве Маонга
Бледнолицые, и тем гордящиеся, европейские антропологи XIX столетия привычно делили человечество на группы по цвету кожи. Ученые из других регионов, что, наверное, неудивительно, смотрели на вещи по-иному. По возвращении из европейского турне китайский ученый Чжан Дейи (1847-1919) сообщал своим соотечественникам, что у многих французских женщин длинные бороды и усы. Избегая географических классификаций по цвету кожи, китайские антропологи, в отличие от своих европейских коллег, создавали карты, на которых народы мира изображались по степени обволошенности. Китайцев изумляли айны, народ на севере Японии с довольно развитым волосяным покровом, которых они относили к расе карликовых обезьянолюдей. Разумеется, айны ничем таким не являются. Мужчины айны действительно гордятся длиной своих кудрей на голове и бород (которых они, кстати, никогда не стригут), хотя в целом количество волос на теле у них не больше, чем у многих европейцев. Но ведь ученые комментаторы эпохи Цин и европейских визитеров сравнивали с макаками, и эта милая традиция по сей день сохраняется в Сингапуре, где иностранцев называют ангмо (angmo)или ангмогао (angmogao), что в переводе с языка хоккейн значит "рыжая обезьяна". [244]
Наверное, не совсем справедливо обвинять одних китайцев в пристрастии к определению степени волосатости (в конце концов, едва ли приходится сомневаться, что именно белые южноафриканцы придумали "карандашный тест"). Европейцы действительно могли быть волосатыми, но это никогда не делало их особо симпатизирующими людям, у которых волос было еще больше, чем у них. Целый ряд генетических нарушений, называемых "гипертрихозами", вызывает у детей развитие обширного волосяного покрова на носах, лбах, щеках и ушах, конечностях и торсе, то есть на тех частях тела, которые у младенцев обычно остаются едва прикрытыми. Вырастая, эти дети превращались в диких людей (Waldmenschen)или дикарок (femmes sauvages),о которых сообщали первые путешественники; в примитивных людей (hommes primitives)или волосатых людей (Homo hirsutus)в классификациях таксономистов; в собако-, медведе-, обезьяноподобных или львинообразных людей ярмарочных балаганов.
