Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Катаракта, глаукома и дефекты радужной оболочки
Наши глаза похожи на два фотоаппарата, которые нацелены на окружающий мир. В фотоаппарате свет проходит через круглое отверстие — диафрагму. Ее размер меняется в зависимости от освещения. В яркий солнечный день диафрагма должна быть маленькой. В пасмурную погоду, когда света немного, — большой. Роль диафрагмы в нашем глазу играет радужная оболочка. Ее иначе именуют просто радужкой. Удачное название! У разных людей радужка различного цвета: голубая, серая, зеленая, коричневая. Цвет радужки зависит от количества в ней темного пигмента меланина. Зеленый или синий оттенки возникают при этом в результате чисто оптических явлений. Вспомните — растекшаяся по луже капля бензина тоже образует кольца разного цвета. В принципе, темный цвет глаз доминирует над светлыми цветами, однако точно предсказать наследование цвета глаз трудно.
У некоторых людей глаза разного цвета. Такое явление в медицине называется гетерохромией радужной оболочки. Помните, как М. Булгаков в романе «Мастер и Маргарита» описывает внешность Воланда, внезапно появившегося на Патриарших прудах в Москве: «По виду — лет сорока с лишним. Рот какой-то кривой. Выбрит гладко. Брюнет. Правый глаз черный, левый почему-то зеленый». Неодинаковой может быть окрашена и радужная оболочка в пределах одного глаза. Такая аномалия наследуется по доминантному типу и лечению не поддается. Любопытно, что по цвету глаз женщины древние египтяне судили о ее плодовитости. В одном из древних египетских трактатов по медицине, дошедшем до наших времен в виде папирума, написано буквально следующее: «Если окажется, что один глаз женщины подобен глазу азиатки, а другой — глазу африканки, то женщина бесплодна». С современной точки зрения такое утверждение не бесспорно, однако различия в окраске глаз безусловно указывают на определенные генные нарушения.
С вероятностью 1/10000 рождаются люди, лишенные радужной оболочки (аниридия). Вернее, она у них есть, но мала настолько, что практически незаметна. Аномалия наследуется по доминантному типу. Понятно, что яркий свет вызывает у таких людей страдания, поэтому они вынуждены почти постоянно носить темные очки или контактные линзы.
В центре радужки расположено отверстие — зрачок. Редко его положение может несколько смещаться (эктопия зрачка). Порой на свет появляются люди, у которых в каждом глазу два или даже более зрачков (поликория). В процессе внутриутробного развития у большинства детей постепенно исчезают тонкие зрачковые пленки, покрывающие хрусталик спереди и сзади. Однако примерно у трети новорожденных они остаются, не причиняя, впрочем, особого вреда. Тем не менее, известны семьи, в которых эта аномалия выражена особенно сильно. Она передастся в ряду поколений по аутосомно-доминантному типу.
Для того чтобы в фотоаппарате возникло изображение, свет должен пройти через стеклянную линзу. Такая линза, есть и в глазу человека. lie роль выполняет хрусталик. На специальных растяжках он подвешен сразу за зрачком. К врожденным порокам развития относится смешение его относительно центральной оси (эктопия хрусталика). Такая аномалия обычно бывает двусторонней и проявляется порой уже в зрелом возрасте — после 20 лет! Различные ее формы наследуются как доминантно, так и рецессивно. Иногда по экваториальной линии хрусталика идет выемка серповидной формы — зак называемая колобома хрусталика. Наследуется этот редкий дефект по доминантному типу.
К наиболее известным поражениям хрусталика относится его помутнение — катаракта (греч. katarrhaktes — ниспадающий, водопад). Наиболее типична старческая катаракта, она может возникать в результате длительного приема некоторых лекарств, например, стероидов. Порой катаракта является результатом длительного воздействия на глаза яркого солнечною света. Однако нередко это заболевание носит врожденный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наследственные катаракты составляют примерно четверть всех случаев помутнения хрусталика. Если у одного из родителей ребенка есть врожденная катаракта, то вероятность появления ее у второго ребенка в данном браке составляет около 25 % Почти в половине случаев катаракта проявляется как единственное врожденное заболевание, не связанное с другими пороками развития. Вместе с тем, в «энциклопедическом справочнике медицинских терминов» приводится более 60 наименований различных видов катаракт. Многие из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу и сопровождаются умственной отсталостью.
Вторым и, к сожалению, распространенным, дефектом органов зрения, которое может привести к частичной или даже к полной слепоте, является глаукома — повышенное давление, возникающее в глазном яблоке. Считается, что около 20 % всех случаев глаукомы определяются наследственностью. У людей, с развивающейся глаукомой постепенно возникает «туннельное видение», когда четко воспринимается лишь центр поля зрения. При взгляде на источник света ненадолго возникают радужные круги. В результате высокого внутриглазного давления возникают тупые боли в глазах, отдающие в виски и в затылок. Происходит отек век, начинается постоянное слезотечение. Роговица тускнеет. При неродственном браке вероятность рождения второго ребенка с врожденной глаукомой, если первый ребенок получил такое заболевание, оценивается как примерно 1/40. Люди в семьях, где отмечены случаи глаукомы, обязательно регулярно должны посещать окулиста и вовремя приступать к лечению заболевания, если оно уже началось.
Близорукость, астигматизм и косоглазие
На остроту зрения влияет много факторов: форма и глубина глазного яблока, кривизна роговицы и хрусталика. Многие из этих параметров являются врожденными. На это указывают данные, полученные при изучении однояйцовых близнецов. Показатели остроты зрения у них практически совпадают в большинстве исследуемых пар.
Некоторые врожденные дефекты развития глаз бывают настолько тяжелыми, что они вообще затрудняют зрительное восприятие. Например, серьезным поражениям глазных яблок является уменьшение их размеров (микрофтальм). Иногда недоразвитые глаза у новорожденных покрыты кожей, глазная щель не открывается в этом случае вовсе (криптофтальм). По счастью, такая тяжелая патология встречается редко, являясь частью различных синдромов. Врачами описано всего несколько десятков случаев рождения детей с криптофтальмом. Еще реже отмечен анофтальм — полное безглазие. При сочетании с костными аномалиями эта патология сцеплена с полом. Анофтальм бывает истинным и мнимым. В последнем случае у больных в глубине орбиты удается обнаружить рудиментарный глаз, а на рентгеновских снимках видны глазные отверстия в черепе. При истинном анофтальме их нет.
Зарегистрированы случаи появления на свет людей со срединно расположенным единственным глазом (циклопин). Как вы помните, древнегреческие мифы рассказывают о том, как во время своих странствий хитроумный Одиссей обманул циклопа — одноглазого великана Полифема. Возможно, редкое рождение детей с циклонной в древности и порождало создание легенд о подобных одноглазых людях.
Как известно, близорукость (миопии) возникает благодаря тому, что лучи света, пройдя через роговицу и хрусталик, фокусируются не на сетчатке, а перед ней. В результате изображение близко расположенных предметов расплывается. Изображение получается «не в фокусе». Среди европейцев близорукость является достаточно распространенным нарушением зрения и встречается уже у 2 % новорожденных. С возрастом эта доля близоруких увеличивается до 15 %. На наследственный характер близорукости указывали еще врачи XIX века. Если серьезной близорукостью страдает один ребенок (6 диоптрий и более), вероятность, что у его брата или сестры тоже разовьется близорукость, оценивается в 10 %. В случае близорукости у одного из родителей и у ребенка риск развития близорукости у второго ребенка в такой семье обычно оценивается как 25 %. Врачи рекомендуют проводить профилактику близорукости еще в роддоме, выделяя детей с врожденным нарушением фокусировки изображения. Современные методы офтальмологии позволяют такие отклонения отслеживать и достаточно эффективно лечить.
