Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Судьба статьи Фулдаса оказалась более удачной, возможно просто потому, что ее написал человек, имеющий отношение к научным исследованиям. Криминалистика того времени остро нуждалась в быстром, надежном и дешевом способе распознавания преступников, ведь фотография тогда еще только зарождалась. Детективы в своей практике использовали громоздкий метод Альфонса Бертильона — писаря парижской полицейской префектуры — по которому надо было делать десятки измерений тела для того, чтобы составить объективный антропометрический «портрет» подозреваемого. Тем не менее, лишь в 1901 г. главное управление английской криминалистической полиции Скотланд-Ярда взяло метод Хершеля Фулдаса на вооружение, назвав его дактилоскопией (греч. daktylos — палец и scopeo — смотрю, наблюдаю).
В 1926 г. Американская ассоциация анатомов официально признала дактилоскопию научным методом, присвоив ей название «дерматоглифика» (греч. derma — кожа). К этому времени уже были выявлены отдельные элементы папиллярных линий (кожных гребешков) на подушечках пальцев и ладонях людей: арки, своды, петли, узлы, завитки и спирали. В своем капитальном труде «Наследование папиллярных узоров» венгерский ученый Шандор Окрёс насчитывал уже до 60 различных признаков на отпечатках пальцев, по сочетанию которых можно было уверенно опознать личность.
Окрёс убедительно доказывал, что рисунок узоров не только строго индивидуален, но и определенным образом наследуется в ряду поколений. Более того, можно было проследить связь этих узоров с различными наследственными аномалиями! Например, некоторые сочетания петель указывали на трисомию по 21-й хромосоме, то есть на синдром Дауна. Частое повторение арок определенной конфигурации нередко связывалось с трисомией по 18-й хромосоме. Уменьшение числа дуг и радиальных петель часто сопутствует синдрому Шершевского — Тернера, который возникает в результате отсутствия одной из двух X хромосом у женщин. У людей с наследственной предрасположенностью к раку и туберкулезу явно наблюдались вполне определенные складки, расположение которых отличало их от здоровых людей. Глаукома ассоциировалась с повышенной частотой бороздок. У людей, склонных к сахарному диабету, также наблюдались вполне определенные папиллярные линии…
К сожалению, пока дерматоглифика остается еще мало разработанной и изученной областью. Вместе с тем не вызывает сомнения, что папиллярные линии, по образному выражению доктора медицинских наук Валерия Ивановича Говалло, являются своеобразной «записной книжкой» человеческого организма. В ней записана информация о центральной нервной системе, об особенностях обмена веществ и о работе иммунной системы. Надо только научиться эту записную книжку читать. Тогда, возможно, вместо сложного и дорогого анализа хромосом и ДНК достаточно будет просто послать в консультационный центр по электронной почте изображения отпечатков своих пальцев!
Органы зрения
Изменения век, слезных путей и роговицы
Как известно, роговица — часть внешней оболочки глаза, соприкасающаяся с окружающим воздухом. Роговица состоит из живых, практически прозрачных эпителиальных клеток, и поэтому должна постоянно смачиваться жидкостью, чтобы эти клетки не высохли и не погибли. Роль смазки играет слезная жидкость, которая постоянно вырабатывается двумя слезными железками. Каждая из них расположена в уголке глаза. Слезы играют роль воды, которая смачивает загрязнившееся лобовое стекло автомобиля. При этом веки, словно щетки, все время смахивают с роговицы пылинки и крошечные частички грязи, когда человек моргает. Если слезной жидкости выделяется слишком много, ее избыток сливается по специальному каналу в нос. Поэтому когда люди плачут, они обычно хлюпают носом.
Иногда на свет появляются дети, у которых проток слезной железы закрыт пленкой. В этом случае закупоренные слезные железки воспаляются. Врачи считают, что примерно в 9 % случаев такой порок развития является наследственным. Реже рождаются люди, вовсе лишенные слезных желез. Были отмечены случаи передачи такого признака в ряду поколений в семьях. Людям с подобной патологией приходится постоянно смачивать поверхность глаза с помощью капель. Аналогичная проблема возникает, когда слезные железы существуют, но они не работают. Возможно, такая ситуация возникает из-за нарушения иннервации железистых клеток.
В процессе моргания веко поднимает особая мышца — леватор. Нервные сигналы подходят к ней по тройничному нерву. Иногда иннервация леватора нарушается, или сама эта мышца оказывается недоразвитой. В результате веко остается постоянно приспущенным. Такой врожденный дефект называется птоз, он наследуется в семьях по рецессивному типу. Односторонний птоз был у одного из героев знаменитого американского фильма «Однажды в Америке». При двустороннем птозе лицо человека приобретает «сонное» выражение, поскольку оба века постоянно приспущены. Такой дефект в наши дни можно удалить с помощью косметологической операции, а раньше людям с двусторонним птозом постоянно приходилось запрокидывать голову — так называемая «поза звездочета». Несколько похожая ситуация возникает, когда верхнее веко в результате атрофии кожи свисает вниз в виде плоского мешка (блефарохалязис). Этот врожденный дефект передается по доминантному типу. Известны семьи, в которых три поколения людей имели такую врожденную патологию.
Глаз защищают не только веки и слезная жидкость. На пути соринок частоколом встают длинные ресницы. Не зря в ветряную и пыльную погоду люди прищуривают глаза. Так они прикрывают их веками и ресницами. Стекающий со лба пот попадает не в глаз, а в густые заросли бровей. Все продумано! Однако иногда рождаются дети, у которых край века немного завернут в сторону глазного яблока. Это еще полбеды. Хуже, когда на внутренней поверхности века (прикрывающей глазное яблоко) начинает расти добавочный ряд ресниц. Это врожденное отклонение называется дистихиаз. Последствия нетрудно предугадать — постоянное раздражение поверхности глаза, и, как следствие, хронический конъюнктивит. Любопытно, что подобная патология почти всегда встречается у собак породы чау-чау. У людей дистихиаз лечат с помощью точечных лазерных уколов, уничтожающих расположенные не там, где надо, волосяные луковицы.
Представителей монголоидной расы мы распознаем, прежде всего, по характерному разрезу глаз. Более узкая, чем у европейцев, глазная щель возникает у них благодаря полулунной кожной складке, которая прикрывает угол глаза, расположенный ближе к переносице. Есть мнение, что эта складка существует у всех человеческих эмбрионов. У европейцев и представителей негроидной расы она исчезает на поздних стадиях эмбрионального развития.
Не удивительно поэтому, что порой на свет появляются дети, у которых этот процесс не дошел до конца. Так возникает эпикантус — наиболее частая врожденная аномалия века, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Часто складка кожи, прикрывающая угол глаза является частью различных синдромов. Например, именно такой разрез глаз имеют люди, страдающие болезнью Дауна.
Всем известно, что котята и щенки рождаются слепыми. Их глазные щели открываются через несколько суток после рождения. У людей глаза открываются еще до рождения, однако изредка часть глазной щели у новорожденных остается закрытой или посередине остается перемычка (анкилоблефарон). Такие редкие врожденные дефекты, передающиеся в семьях по доминантному типу, легко устраняются с помощью несложной косметической операции.
Врожденными могут быть размер и форма роговицы. Например, она может быть плоской, или наоборот — конической. Ее диаметр бывает больше или меньше, чем в норме. К примеру, гигантская роговица (мегалокорнеа), диаметр которой может достигать 2 см, обычно носит семейный характер, тип наследования — рецессивный, сцепленный с X хромосомой. К редким наследственным заболеваниям относятся различные варианты дегенерации и дистрофии роговицы. Они могут быть как рецессивными, так и доминантными признаками. Наиболее часто встречается так называемая узелковая дистрофия роговицы, в процессе развития которой на роговице возникают небольшие утолщения — «крошки хлеба». К 30–40 годам они могут покрыть почти всю площадь роговицы, что ведет к значительному снижению зрения. Заболевание передается аутосомно-доминантно.
