Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
На практике обычно известна именно группа крови, а не сочетание определяющих ее генов, поэтому у родителей с известными группами крови в потомстве могут быть дети с различными ее группами. В данном случае важно, что при определенных сочетаниях групп крови родителей на свет не могут появиться дети с некоторыми группами. На этом обычно и строится доказательство невозможности отцовства. Например, если мать имеет группу крови А, а ее ребенок обладает группой крови АВ, то отцом такого ребенка никак не может быть мужчина с группой крови А. Им должен быть мужчина либо с группой крови В, либо с АВ.
В наше время хорошо известно, что «групповыми свойствами» обладает не только кровь, но и многие другие жидкости человеческого тела. Например, слезы, слюна, пот, желчь, материнское молоко. Причем степень выраженности этих групповых качеств у нее даже выше, чем у эритроцитов и других клеток крови. Более того, на поверхности практически всех клеток организма человека есть особые белки, которые являются его своеобразными «индивидуальными метками». Именно эти белки определяют отторжение чужих пересаженных органов или кусочков кожи. Впрочем, это начало уже совсем другого рассказа.
Резус-фактор
Нобелевскую премию за открытие групп крови разделил с Карлом Ландштейнером его коллега Филипп Левин, который в начале XX века был привезен в Нью-Йорк из России в возрасте 8 лет. Перед начало которой мировой войны Левин и Ландштейнер обнаружили в крови людей еще одно вещество, которое присутствовало в крови большинства женщин и отсутствовало у некоторых из них. Такое же вещество было обнаружено у макак-резусов, образны крови которых брали для опытов. Поэтому вещество назвали резус-фактором и стали обозначать латинскими буквами Rh.
Выяснилось, что резус-фактор является белком, и всех людей можно разбить по его наличию или отсутствию в крови на две группы: резус-положительных (Rh+) и резус-отрицательных (Rh-). Несовпадение крови матери и крови плода по резус-фактору может приводить к серьезному осложнению протекания беременности — так называемому «резус-конфликту». Возникает он следующим образом. Резус-отрицательная женщина, вступив в брак с резус-положительным мужчиной, может зачать резус-положительного ребенка. Вероятность такого зачатия зависит от генотипа отца. Если он является гомозиготой (Rh+/Rh+), все его дети в таком браке будут резус-положительными. Если мужчина — гетерозигота (Rh+/Rh-), он может стать отцом резус-положительного ребенка с вероятностью 50 %.
Как известно, кровь матери и плода не смешивается. Питательные вещества из ее кровяного русла проходят через капилляры плаценты и попадают в кровяное русло ребенка. При этом ни клетки, ни белки через этот барьер не проходят, ведь многие белки матери будут чужеродными для ребенка, поскольку в его организме лишь половина ее генов. Остальные гены — отцовские. Значит, с иммунологической точки зрения созревающий в матке женщины плод — совершенно чужеродное по отношению к ней образование!
Иногда, впрочем, за счет нарушения целостности капилляров часть крови ребенка может попасть в кровь матери. Если ребенок является резус-положительным, в крови матери появится новый (и чужеродный!) для нее белок Rh. В полном соответствии с законами иммунологии на него выработаются антитела. Если же такие антитела попадут обратно в кровь будущего младенца, произойдет катастрофа — его эритроциты начнут слипаться и разрушаться. Так начинается тяжелая патология — гемолитическая болезнь новорожденных (греч. haima — кровь, lysis — растворение, разрушение).
Первые описания этого недуга были сделаны еще в конце XIX века.
У новорожденных увеличена печень и селезенка (в них происходит уничтожение старых и распадающихся эритроцитов), уровень гемоглобина резко снижен, дети отечны, страдают анемией, у них появляются признаки неинфекционной желтухи. В крайних случаях гемолитическая болезнь новорожденных может закончиться их смертью в первые несколько суток жизни. Бороться с недугом можно путем заменного переливания крови новорожденным. Вероятность возникновения резус-конфликта увеличивают перенесенные в процессе беременности острые заболевания, повышающие проницаемость плацентарного барьера. Обычно такой конфликт развивается лишь у одной из 25–30 резус-отрицательных женщин, которые имеют резус-положительных мужей. Однако и это немалый риск. Поэтому любой человек должен не только знать свою группу крови, но и резус-фактор. Семейные пары, у которых при вынашивании ребенка может возникнуть резус-конфликт, обязательно должны обращать внимание на такую возможность.
Гемофилия
Мудрость Талмуда
Классическим примером врожденного заболевания, сцепленного с полом, является гемофилия. История изучения этого до последнего времени таинственного дефект а кровеносной системы уходит своими корнями в далекое прошлое.
22 марта 1791 г. в частной американской газете была опубликована заметка о смерти 19-летнего юноши, последовавшей от небольшой резаной раны на ноге, которая кровоточила, не закрываясь несколько дней. Это была не первая подобная трагедия в семье несчастного молодого человека. В предыдущие годы пять его единокровных братьев умерли при столь же странных обстоятельствах. Таким образом, в США впервые в истории этой с страны был зафиксирован в печати случай семейной гемофилии — болезни несвертываемости крови. Позже серьезное обобщение подобных случаев осуществил в Филадельфии американский исследователь Джон Отто. Он составил множество генеалогических таблиц наследования гемофилии в Северной Америке, опубликовав свои данные в капитальной книге, вышедшей в свет в 1803 г. Вывод Отто был однозначен — болезнь передается в семьях по женской линии. Врач Грандидьер чуть позже назвал таких женщин «кондукторами-проводницами».
В выводах американских врачей не было ничего оригинального. На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в своде религиозных трактатов иудаизма Талмуде, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерло от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания, все равно, будет ли он от одного и того же отца, или от другого». Если же в результате операции два сына погибали у отца, который впоследствии вступил в брак с другой женщиной, то сын от последнего брака должен быть обрезан, поскольку на него не должна была распространяться странная кровоточивость погибших родственников.
Аналогичные рекомендации можно найти в содержащемся в Вавилонском талмуде трактате Иебамот: «Сообщалось о четырех сестрах из Сефориса. Первая произвела обрезание своему сыну, и он умер; вторая — и он умер; третья — и он умер. Тогда четвертая сестра пришла к рабби Симеону, сыну Гамалиеля, который сказал ей: откажись от обрезания, потому что есть семьи, у которых кровь жидкая, тогда как в других семьях она свертывается». Религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксальною иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, Талмуд рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови, и даже указывал на наследственную природу этого заболевания.
В 1100 г. арабский врач Алза-Гарави из Кордовы описал несколько деревенских семей, в которых многие мужчины страдали кровоточивостью, а в 1793–1798 гг. немецкий врач Ров писал об аналогичных семействах в Вестфалии. Однако это были лишь описания, не более. О семейственной природе заболевания указывал в 1820 г. Нассе в своем капитальном сочинении «О наследственной склонности к смертельным кровотечениям», в котором он обобщил все доступные ему литературные указания на это заболевание. Несмотря на появление подобных обзоров, фактически до конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной.
