Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
К концу XIX века в мире было произведено около 600 переливаний крови пациентам, однако более половины таких случаев привело к гибели людей, которым вводили кровь. Почему же одни такие операции были успешными, а другие заканчивались трагически? В конце XIX века немецкий хирург Теодор Бильрот, анализируя зафиксированные в истории медицины неудачные попытки переливания крови, — впервые высказал предположение, что существуют различные ее типы, несовместимые друг с другом. Эта идея казалась его коллегам странной, к ней относились с подозрением.
Однако зимой 1900 г. скромный 33-летний ассистент патолого-анатомического института Венского университета Карл Ландштейнер проделал простой опыт, который подтвердил предположение Бильрота. Взяв пробы крови у себя и у пяти своих коллег, он отделил сыворотку от кровяных клеток. Затем он смешал эти сыворотки с клетками крови в разных комбинациях. В одной из пробирок эритроциты быстро слиплись вместе и осели на дно кровавыми хлопьями. Так были открыты группы крови. К 1908 г. стало известно, что таких групп существует, как минимум, четыре.
Их стали обозначать латинскими буквами и цифрами. Универсальными донорами оказались люди с группой 0 (I). Их кровь можно было без особой опаски переливать всем остальным реципиентам. Кровь групп А (II) и В (III) можно было переливать людям с четвертой группой АВ (IV). В пределах каждой группы переливания также были безопасными. Открытие Ландштейнера оказалось настолько важным в теоретическом и в практическом планах, что в 1930 г. ему была присуждена Нобелевская премия.
Позже исследователи обнаружили, что четыре группы крови, открытых Ландштейнером и его коллегами, составляют лишь одну из систем. Выяснилось, что существует и другие системы совершенно независимых друг от друга групп крови. Сначала эти системы называли буквами латинского алфавита. Так появились 6 групп крови системы MNS, 7 групп системы Ph, 3 группы системы Р и так далее. Позже ученые стали давать свои фамилии новым, открытым ими системам крови. В наше время существуют группы крови «Даффи», «Кидд», «Хагеман», «Домброк», «Льюис» и некоторые другие. Каждая такая система включает минимум две группы. Эти группы менее известны, чем группы системы AB0, поскольку они почти не учитываются при переливаниях крови от доноров к реципиентам. Вместе с группами AB0 к настоящему времени существует около 12 наиболее распространенных трупп крови, которые образуют более 290 тысяч независимых комбинаций! Это означает следующее. Если учесть не только группы крови AB0, но и другие упомянутые выше, то ваша индивидуальная «формула» крови становится практически уникальной. Вероятность ее случайного совпадения с группой крови другого человека составляет около 1/1000.
Зачем это надо?
Что же это за группы такие? Чем именно они определяются? Почему некоторые комбинации несовместимы при переливании? Зачем, наконец, природе было создавать все это разнообразие? Давайте разбираться.
В мембране практически любой клетки находятся белки. Они сидят в ней как морковки на грядке. Часть молекулы белка «заякорена», словно корешок, в мембране, а часть торчит наружу, как ботва. Часто к таким торчащим наружу белкам присоединяются еще и молекулы сахаров (углеводов). Наиболее известные простые сахара (моносахариды) — это глюкоза и фруктоза. Помимо них есть еще много других моносахаридов. По-разному соединяя между собой относительно простые молекулы моносахаридов, можно получить множество более сложных полисахаридов. Иначе говоря, моносахариды — это своеобразные «детальки» молекулярного конструктора, с помощью которых можно строить сложные длинные молекулы. И не только сложные, но и во многом уникальные, поскольку различных сочетаний элементов — море.
Сложные сахара, соединенные с белками, называются гликопротеинами (греч. glykys — сладкий). Таким образом, многие клетки покрыты своеобразной уникальной «сахарной шубкой» из гликопротеинов. Есть она и на поверхности красных клеток крови — эритроцитов. Группы крови как раз и отличаются друг от друга тем, какие именно сахара и белки находятся на поверхности эритроцитов каждой конкретной группы. Более того, иммунная система человека в состоянии отличать одни «сахарные метки» от других и вырабатывать антитела на чужие молекулы.
Вернемся для примера опять к группе крови AB0. У человека с группой крови 0 на поверхности эритроцитов нет молекул А и В, зато есть антитела к ним: анти-А и анти-В. Кровь второй группы А содержит молекулы А и анти-В. Кровь третьей группы В содержит молекулы В и анти-А. Наконец, кровь группы АВ не содержит антител анти-А и анти-В и имеет на поверхности эритроцитов молекулы А и В. Если человеку с нулевой группой крови перелить кровь группы АВ, все эритроциты перелитой крови склеятся, поскольку антитела анти-А и анти-В будут активно связываться с молекулами А и В на их поверхности. Если же поступить наоборот — перелить кровь группы 0 человеку с группой АВ, то с перелитой кровью ничего страшного не произойдет. Собственная же кровь реципиента свернуться под воздействием антител донора не может — этих антител оказывается слишком мало для подобной акции.
В детали описанной выше схемы можно и не вдаваться. Главное — понять, почему вообще в крови некоторых людей существуют антитела против молекул, имеющихся на поверхности клеток крови других людей. Вряд ли природа «придумала» такую ситуацию, стараясь помешать изобретательным людям впоследствии переливать кровь друг другу в любых комбинациях. Кстати, группы крови есть не только у людей, но и почти у всех видов теплокровных животных.
Возможно, дело в следующем. «Сахарные метки» на поверхности клеток нередко служат для «заякоривания» с их помощью разнообразных вирусов и бактерий. Более того, на поверхности многих бактерий также содержатся различные сахара и белки. Поэтому клетки, поверхность которых лишена определенных молекул, как бы становятся «невидимыми» для атак со стороны некоторых микроорганизмов. Присутствие же в сыворотке крови антител против некоторых полисахаридов затрудняет размножение в ней этих патогенных бактерий.
Разнообразие групп крови у человека является отражением его молекулярной индивидуальности, а разнообразие вида — условием его успешного существования. Вспомните: в результате самых опустошительных эпидемий чумы в средние века часть населения, несмотря на отсутствие иммунитета и квалифицированной медицинской помощи, все же выживала. Быть может, это были люди с определенными сочетаниями групп крови?
Любой человек обязан знать свою группу крови. В некоторых ст ранах данные о ней вносят, например, в строку водительских прав или иных документов. Такая информация в критической ситуации может спасти жизнь человека. Хотя времени для определения группы крови требуется не так много, но для этого нужна лаборатория, оборудование… Порой же врачам приходится прибегать к экстренному переливанию крови пострадавшего, когда отсчет времени идет на минуты. Поэтому полезно носить на теле небольшой медальон, кулон или табличку с информацией о вашей группе крови.
Кто отец ребенка?
Группы крови, как и многие другие признаки, наследуются в ряду поколений по законам Менделя. Почти уникальное сочетание различных групп крови, о которых говорилось выше, предполагает, что по ним можно четко и однозначно определить родственные связи и, в частности, судить о возможном отце ребенка. На практике же для подобных предсказаний чаще всего используются не все известные группы крови, а лишь самые основные их группы — AB0, тем более что их определение, в отличие от других групп, не составляет большого труда. При этом надо иметь в виду, что сами группы крови AB0 определяются сочетаниями двух генов, каждый из которых может находиться в грех возможных вариантах — А, В или 0. Например, человек с первой группой крови может иметь генотип 0А или АА.
