Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗
Восстановление или реконструкция
Развитие большой головы (гидроцефалия) и связанная с этим умственная отсталость как следствие повреждения мозга могут быть предотвращены хирургическим вмешательством для уменьшения внутричерепного давления. Операции по обходному шунтированию больших вен брюшной полости могут сохранить жизнь при некоторых наследственных заболеваниях. При наследственных аномалиях лица, ушей, рук, ног и т. д. можно достигнуть коррекции или излечения путем «косметической» хирургии. Один из родителей может передать половине своих детей особый дефект — отсутствие уха или обоих ушей. Пластическая хирургия предоставляет возможность реконструировать недостающее ухо.
Новые органы взамен плохо функционирующих
Нередко случается, что при наследственных болезнях пораженным оказывается только один какой-нибудь орган. В настоящее время появилась возможность иногда удалять и даже заменять его. Такая методика применяется при повреждениях почек в расчете на то, что удаление больной почки и имплантация новой предотвратят дальнейшие осложнения наследственной болезни и позволят больному вести более нормальную, а возможно, и долгую жизнь. В пересадке печени и селезенки уже достигнуты некоторые успехи. Среди сложных, возникающих в связи с трансплантацией проблем следует считаться не только с опасностью отторжения донорского органа, но и с тем, что имеющаяся наследственная болезнь может поразить и пересаженный орган.
Когда речь идет о наследственной болезни, каждого охватывает чувство, похожее на безнадежность. Цель, которую мы поставили перед собой в этой главе, состояла в том, чтобы предельно кратко дать представление о возможностях, существующих в настоящее время для ухода за больными и их лечения, несмотря на неспособность полного излечения. Ключом ко многим из упомянутых методов является по возможности ранняя терапия, что может предотвратить смерть или необратимую умственную отсталость.
Глава 23
Наследственность, умственные способности и расовые отличия
По своему личному опыту вы, наверное, знаете семьи, в которых из поколения в поколение появляются слабоумные дети. Возможно, вы также бывали озадачены, видя, как из семей среднего уровня или даже посредственных выходят замечательные, блестящие личности. Возникает вопрос: допустимо ли в таком случае связывать каким-либо образом умственное развитие с наследственностью?
Определения понятия «умственные способности» лишены точности и ясности и в основном предполагают «способность к абстрактному мышлению». В 1905 г. главным образом французским психологом Альфредом Бине были впервые разработаны тесты на определение коэффициента умственного развития — КИ или IQ (коэффициент интеллектуальности). Тесты, которые Бине подготовил по поручению министерства образования Франции, были специально предназначены для измерения потенциальной способности детей к учебе в школе. Американские психологи пересмотрели и переработали тест Бине — сначала в Станфордском университете, отсюда и название — тест на КИ Станфорд-Бине.
Измерения КИ сталкиваются с многими трудностями. Обычно они проводятся специальным образом и в специальных условиях. Делаются попытки измерить основной фактор умственных способностей, но во многих отношениях эти попытки оказываются несостоятельными. Хотя тесты и в самом деле дают возможность измерять речевые и вычислительные способности, а также способность к логическому мышлению, они не в состоянии различить и выделить многие другие способности.
Много лет назад, еще до переработки, тест Станфорд-Бине показывал в среднем более высокий КИ для мальчиков, чем для девочек. Но хотя и сейчас можно встретить людей, которые убеждены в превосходстве интеллекта мужчин, факты говорят сами за себя: тщательная проверка вопросов в тестах, проведенных за многие годы, дает почти идентичные распределения КИ среди мужчин и женщин. Поскольку тест применяется для измерения потенциальных способностей к занятиям в школе и достигнутых успехов, принято считать, что он не в состоянии учесть культурные, расовые или социально-экономические различия, влияющие на развитие детей в смешанном обществе. Следовательно, умственно совершенно полноценные дети при плохих условиях воспитания могут получать низкие оценки по тесту. Иными словами, тест измеряет скорее уровень образования, чем умственные способности. Разработаны различные тесты, которые стремятся учесть эти культуральные различия, но ни один из них пока не достиг своей цели. Правда, что касается белых детей, тесты на КИ очень хорошо отражают успехи в школьных занятиях. При других же культуральных предпосылках или в других этнических группах к результатам этого теста следует относиться с изрядной долей скептицизма.
В 1906 г., еще до применения каких-либо тестов на КИ, некоторые исследователи пришли к выводу, что 80–90 % умственных способностей определяются наследственностью. К аналогичному заключению, во всяком случае когда речь идет о белых людях, в 1971 г. пришел профессор Р. Дж. Хернстейн из Гарвардского университета, изучавший историю проведения тестов на умственные способности. Однако профессор Леон Дж. Кэмин из Принстонского университета опубликовал убедительный анализ данных о ненаследственном характере КИ. Он пришел к выводу, что в действительности не существует веских доказательств, которые заставили бы нас принять гипотезу, что КИ хоть в какой-то степени наследуется. Что же при таких противоположных точках зрения говорят наиболее проверенные, находящиеся в нашем распоряжении научные данные?
Исследования близнецов
Мы уже неоднократно говорили в этой книге о сравнительных исследованиях идентичных близнецов и двойняшек для оценки роли наследственности в развитии признака. Поскольку у идентичных близнецов все гены идентичны, они представляют собой уникальную возможность исследования КИ. Но так как они растут и воспитываются вместе, истолкование данных весьма осложняется из-за необходимости учитывать роль одинакового влияния на них окружающей среды. Поэтому некоторые ученые решили исследовать идентичных близнецов, которые были разлучены и воспитывались раздельно. Ожидалось, что если развитие КИ обусловлено наследственностью, оценки по тесту КИ, полученные такими идентичными близнецами, должны быть очень сходными. И действительно, некоторые из числа наиболее значительных исследований показали в высшей степени важное сходство между идентичными близнецами, выросшими вдали друг от друга, что предполагает высокую степень наследуемости КИ.
Однако Кэмин и другие указали на серьезные ошибки, допущенные в этих исследованиях. Помимо важных специальных и веских критических замечаний по методике анализа, которые он сделал в адрес этих исследований, Кэмин обратил внимание на весьма сходные условия среды, в которой выросли исследуемые дети. Во многих случаях они были помещены в дома родственников или друзей. Следовательно, воздействие сходной окружающей среды могло быть принято за воздействие наследственности. Выводы Кэмина о методической некорректности исследований разлученных близнецов, несомненно, правильны. Однако это, конечно, не означает, что наследственные факторы не вносят своей доли в развитие умственных способностей. Напротив, это без условно имеет место.
Исследования приемных детей
Вы, вероятно, полагаете, что практика усыновления представляет уникальную возможность определять степень влияния наследственности на развитие умственных способностей. Действительно, приемный ребенок, с генами от своих кровных родителей, растет в новой среде. Если КИ а значительной мере определяется генетически, то у приемного ребенка он теоретически должен соответствовать КИ его подлинных родителей. Но так обстоит дело в теории. Однако, как показало одно исследование, проведенное в широких масштабах, средний КИ приемных детей был 117, а средний КИ их подлинных матерей 86! Столь большая разница отражает, по-видимому, заметные различия в социально-экономическом статусе семей, в которых воспитывались дети, от тех, где они родились: как известно, приемные дети весьма часто попадают в семьи, находящиеся в более благоприятном положении, чем семьи их кровных родителей.
