Заболевания крови - Дроздова М. В. (библиотека книг бесплатно без регистрации .TXT) 📗
Глюкокортикостероиды целесообразно применять при апластических кризах.
Дуоденальные зондирования, слабительные и спазмолитические средства показаны при сильно выраженных болях в области правого подреберья.
В связи с повышенной склонностью к камнеобразованию больным рекомендуется курортное лечение.
Прогноз заболевания практически всегда хороший, даже в случаях удаления селезенки.
Наследственный эллиптоцитоз. Наследственный эллиптоцитоз (синоним – овалоцитоз) – наследственно детерминированное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. Развивающаяся при этом аномалия эритроцитов характеризуется расстройством структуры мембраны эритроцитов. В большинстве случаев данная аномалия не дает никаких клинических проявлений, однако у части больных болезнь сопровождается гемолитической анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов, преимущественно в селезенке.
В норме содержание овальных эритроцитов у здоровых людей может достигать 10%. У больных наследственным эллиптоцитозом эллиптоциты составляют 25–75%.
Причины и механизм развития заболевания
Частота гена эллиптоцитоза в человеческой популяции составляет 0,02–0,04%, заболевание встречается с той же частотой распространенности, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей отсутствуют какие-либо проявления заболевания.
Морфологическое исследование крови позволяет поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. При эллиптоцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов значительно снижена, а также повышено саморазрушение эритроцитов, которое полностью нормализуется глюкозой.
В литературе описывается множество случаев сочетания эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной анемией, талассемией.
Дифференциальная диагностика заболевания проводится с симптоматическим эллиптоцитозом, возможным при сублейкемическом миелозе. В этом случае пациенту проводят исследование гистоморфологии и архитектоники костного мозга. Очень важно обследовать родственников больных. Овоидные эритроциты могут выявляться и при витамин-В12-дефицитной анемии.
Лечение не требуется при аномалии; при эллиптоцитарной гемолитической анемии удаление селезенки столь же эффективно, как и при микросфероцитозе.
Наследственный стоматоцитоз. Наследственный стоматоцитоз – наследственно детерминированное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. При данном заболевании наследуемая аномалия эритроцитов обусловлена дефектом белков мембраны эритроцитов. У некоторых больных сопровождается гемолитической анемией с признаками внутриклеточного разрушения эритроцитов с преимущественным разрушением селезенки и характерной формой эритроцитов.
Механизм развития
Клинических проявлений аномалия не дает у большинства носителей. У больных с гемолитической анемией клиническая картина напоминает микросфероцитоз, есть признаки внутриклеточного разрушения эритроцитов (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче). Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Уровень гемоглобина вне криза 80–100 г/л, а в период криза он нередко резко падает, повышается уровень непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитозе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.
Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови. Желательно также исследовать в этих случаях в эритроцитах содержание натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия в эритроцитах и повышение содержания натрия.
Лечение не требуется, если стоматоцитоз выявляется как бессимптомная аномалия. При тяжелых кризах, с постоянно низким уровнем гемоглобина, выраженной желтухой, склонностью к образованию камней, рекомендуется удаление селезенки. Состояние больных после операции значительно улучшается, у большинства повышается уровень гемоглобина, однако признаки повышенного разрушения эритроцитов чаще всего остаются.
Наследственный пиропойкилоцитоз. Это редкая наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры белков мембраны эритроцитов; она сопровождается тяжелым внутриклеточным разрушением эритроцитов и пониженной стойкостью эритроцитов к изменению температуры.
У детей, страдающих данным заболеванием, с раннего возраста отмечаются резкая желтушность, существенное увеличение размеров селезенки, а также печени. Содержание гемоглобина снижается до 50–55 г/л, содержание ретикулоцитов повышается до 30%. В мазках крови наблюдаются микросфероциты, выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, фрагментация эритроцитов, значительное количество эритрокариоцитов. Болезнь обусловливает повышенную чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию: эритроциты резко деформируются, появляются выраженная фрагментация, пойкилоцитоз. В норме такая деформация наступает при 51–52°С. В эритроцитах при пиропойкилоцитозе обнаруживается необычно высокая концентрация ионов кальция в результате их повышенного проникновения внутрь клетки и замедленного выведения.
Гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры липидов
Наследственная α-β-липопротеинемия (наследственный акантоцитоз). Это редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, при котором бывают гемолитическая анемия, пигментный ретинит, выраженная неврологическая патология. Резко снижено количество триглицеридов плазмы, холестерина, фосфолипидов, некоторых жирных кислот, например линолевой. В эритроцитах также изменена структура фосфолипидов и жирных кислот мембраны. Данные нарушения приводят к своеобразным морфологическим изменениям в эритроцитах. Они имеют зубчатый контур, похожий на листья аканта, поэтому их называют акантоцитами.
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы. Этот рецессивно наследуемый дефект был впервые описан в 1967 г. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия. В плазме повышено количество общего холестерина, фосфолипидов и триглицеридов. В связи со снижением активности фермента лецитин-холестерин-ацилтрансферазы нарушается образование эфира холестерина и лизолецитина из лецитина.
В основе гемолитической анемии имеют значение накопление на поверхности эритроцитов холестерина, а также нарушение обновления фосфолипидов мембраны эритроцитов.
Содержание гемоглобина и эритроцитов у больных близко к норме, и, как правило, в лечении они не нуждаются.
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
Понижение активности ферментов эритроцитов обычно влечет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего снижается продолжительность их жизни, а также уменьшается способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей. Это вызывает окисление гемоглобина и образование перекисей непредельных жирных кислот мембраны эритроцитов и быструю гибель эритроцитов. Причиной повышенного разрушения эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в метаболизме АТФ.
Распад глюкозы в эритроцитах осуществляется главным образом путем гликолиза (процесс расщепления углеводов). 1 молекула глюкозы расщепляется на 2 молекулы молочной кислоты. Единственным источником энергии в эритроцитах является гликолиз. Данный процесс состоит из ряда последовательных реакций. Таким образом, после цепи реакций расходуются 2 молекулы АТФ, а образуются 4, так как из каждой молекулы глюкозы возникает 2 молекулы пирувата. Это небольшое количество энергии обеспечивает эритроциту сохранение нормального ионного баланса.
