Mybrary.info
mybrary.info » Книги » Научно-образовательная » Медицина » Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗

Тут можно читать бесплатно Знайте свои гены - Милунски Обри (читать полную версию книги txt) 📗. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте mybrary.info (MYBRARY) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Перейти на страницу:

Внизу: типичная родословная при рецессивном наследовании, например при кистофиброзе поджелудочной железы. Заметьте, что пораженных индивидов в семье прежде не было; браки между двоюродными братьями и сестрами в таких семьях вполне обычны.

Возможность для какого-нибудь носителя рецессивного гена вступить в брак с другим носителем подобного же дефектного гена зависит от того, как часто такой особый ген встречается среди населения. Например, один из каждых 30 евреев ашкенази — носитель гена амавротической идиотии. Таким образом, можно провести статистические подсчеты (они выполнены) и показать, что в одной из каждых 900 супружеских пар у ашкенази оба супруга являются носителями гена амавротической идиотии. Учитывая рецессивную природу этой болезни и 25 %-ный шанс для такой супружеской цары родить больных детей, можно подсчитать, что у евреев ашкенази из каждых 3600 живорожденных детей один обязательно будет болен амавротической идиотией. В течение первого полугода своей жизни ребенок будет внешне развиваться нормально, затем его состояние ухудшится, он лишится способности сидеть и стоять, у него появятся припадки, и он начнет слепнуть. Смерть обычно наступает между двумя и пятью годами жизни.

Ясно, что из-за весьма небольшой распространенности таких рецессивных болезней браки между двумя носителями случаются не часто. Для рецессивных наследственных болезней. характерно, что вредные гены могут передаваться в течение многих и многих поколений без появления случаев заболевания в истории семьи.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, ПОЛУЧАЕМЫЕ ОТ МАТЕРИ

Совершенно иная картина наблюдается в тех случаях, когда вредные гены расположены в половой хромосоме. В то врем, как мы знаем о многих дефектных генах в женской Х-хромосоме, далеко не столь много их найдено в мужской половой Y-хромосоме. Если у женщины в одной из ее двух Х-хромосом находится вредный ген, она передает его половине своих детей мужского пола и половине детей женского пола (рис. 12).

Знайте свои гены - _12.jpg_0

Рис. 12. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

Вверху: дефектный ген передается с одной Х-хромосомой матери, которая обычно практически здорова. Болезнь проявится в том случае, если Х-хромосома, содержащая дефектный ген, передается мальчику. Шансы для каждого мальчика быть пораженным болезнью составляют 50/50; 50 % девочек будут носителями гена болезни.

Внизу: типичная родословная при сцепленной с полом (X-хромосома) болезни (в частности, гемофилии или мышечной атрофии).

Ребенок женского пола, получивший вредный ген от матери, получает также парный (то есть гомологичный ему), но нормальный ген от отца. Функция нормального гена делает возможным нормальное (хотя и ослабленное) функционирование организма, и в таком случае ребенок оказывается только носителем гена болезни. Если измерить активность определенного фермента или фактора, недостаток которого вызывает болезнь, то окажется, что у носителя дефектного гена активность этого фермента или фактора снижена примерно наполовину.

Один из примеров — гемофилия, болезнь, проявляющаяся в чрезмерном и длительном кровотечении, которое связано с наследственным отсутствием специального белкового вещества, способствующего нормальной свертываемости крови. Другой пример — мышечная атрофия (ее наиболее распространенный вариант носит название мышечной атрофии Дюшенна). Болезнь начинает сказываться в раннем детстве и выражается в прогрессирующем ослаблении мышц; смерть ребенка обычно наступает в возрасте 10–12 лет.

Если вы женщина и передаете ген гемофилии сыну, он оказывается фактически пораженным этой болезнью. Поскольку дефектный ген вы носите только в одной из двух ваших Х-хромосом, у вашего сына будет 50 %-ный риск унаследовать нормальный ген и не стать даже носителем гена болезни (см. рис. 12). Однако если сын унаследует Х-хромосому с геном гемофилии, мышечной атрофии, цветовой слепоты или какого-то другого сцепленного с полом рецессивного признака, то у него проявится соответствующая болезнь. И если он затем женится и у него родятся дочери, все они получат Х-хромосому отца с дефектным геном и станут носителями гена болезни. Их же братья, поскольку они получили нормальную У-хромосому отца, не будут ни больными, ни носителями гена болезни (рис. 13).

Знайте свои гены - _13.jpg

Рис. 13. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

Дефектный ген находится в единственной Х-хромосоме отца. Отец поражен болезнью (например, гемофилией). Он передает свою Х-хромосому всем дочерям, которые становятся носителями гена болезни, между тем как ни один из его сыновей не поражен болезнью.

Конечно, если пораженный мужчина женится на женщине, которая сама является носителем гена болезни, возможные последствия будут обратными (рис. 14).

Знайте свои гены - _14.jpg

Рис. 14. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

Вверху: дефектный, ген находится в единственной Х-хромосоме отца и в одной из двух Х-хромосом матери. Отец поражен болезнью (например, гемофилией), а мать является носителем гена болезни. В этом случае у дочери, как и у сына, 50 % шансов оказаться пораженной.

Внизу: типичная родословная, показывающая последствия редко встречающегося брака между пораженным болезнью мужчиной и женщиной — носителем гена болезни.

Наиболее распространенный признак, передаваемый с Х-хромосомой, — дальтонизм (частичная цветовая слепота). Этот признак проявляется примерно у 8 % белых мужчин (меньше, чем у представителей других рас).

Гемофилия — одно из наследственных заболеваний, известных с древнейших времен: сообщения о ней в Талмуде относятся к VI в. н. э. Уже тогда раввины освобождали от обрезания младенцев мужского пола, у старших братьев которых после этой ритуальной процедуры наблюдалось сильное кровотечение. Эти исключения распространялись также на сыновей сестер той женщины, чей сын терял много крови после обрезания. Однако они мудро не делали этого исключения для сыновей того же отца, но рожденных от другой женщины.

Английская королевская фамилия — пример типичной «родословной» со сцепленной с полом болезнью.

Королева Виктория была носителем гена гемофилии, точно так же как, и ее дочь, принцесса Беатриса. Двое сыновей Беатрисы болели гемофилией, а одна из дочерей (королева Виктория-Евгения) была носителем дефектного гена. У нее в свою очередь также болели гемофилией два сына. И т. д. и т. п.

С половой Х-хромосомой передается свыше 150 болезней. Но имеются и другие весьма редко встречающиеся наследственные болезни, которые поражают представителей только одного пола, хотя половые хромосомы при этом, по-видимому, не влияют на проявление таких признаков. Облысение выпадает почти исключительно на долю одних мужчин: это так называемый ограниченный полом признак. Существуют также некоторые сложные расстройства организма, проявление которых ограничено либо только мужским, либо только женским полом.

ОСЛАБЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ У НОСИТЕЛЕЙ

Как мы уже объясняли, женщина-носитель гена сцепленной с полом болезни обычно не имеет» такого же вредного гена в другой Х-хромосоме, полученной от здорового родителя. Однако даже и с этой одной дозой «плохого» гена у нее нередко можно подметить некоторые ослабленные проявления заболевания. Если женщина — носитель гена мышечной атрофии, у нее могут обнаруживаться симптомы слабости при ходьбе, что становится особенно заметным, когда она устает. Она может чувствовать слабость, поднимаясь по лестнице или, например, догоняя автобус. Она жалуется на особую слабость в ногах, между тем как икры ног у нее (по крайней мере на вид) хорошо развиты. Точно так же у женщины — носителя гена гемофилии способность крови свертываться ниже нормы. Матери — носители гена дефекта белых клеток крови, ведущего к болезни, при которой рожденный ребенок становится особо подвержен серьезным инфекционным заболеваниям (хроническому грануломатозу), также могут обнаруживать ослабление функциональной способности белых кровяных клеток убивать бактерии. У матерей, рожающих детей-альбиносов, иногда замечаются некоторые изменения в пигментации глаз [22].

Перейти на страницу:

Милунски Обри читать все книги автора по порядку

Милунски Обри - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mybrary.info.


Знайте свои гены отзывы

Отзывы читателей о книге Знайте свои гены, автор: Милунски Обри. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

  • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
  • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
  • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
  • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор mybrary.info.


Прокомментировать
Подтвердите что вы не робот:*