Факультетская педиатрия - Павлова Наталья В. (серия книг .TXT) 📗
48. Реактивный артрит
Реактивный артрит – воспалительное заболевание суставов, хронологически связанное с определенной инфекцией, при которой в полости сустава не обнаруживаются микроорганизм или его антигены. Реактивный артрит имеет широкое повсеместное распространение, составляя половину всех поражений опорно-двигательного аппарата у детей.
Критерии диагностики реактивного артрита.
Анамнестические: за 1–4 недели до настоящего заболевания ОРВИ, энтероколит, острое заболевание мочеполового тракта. Обострение очага хронической инфекции.
Клинические: артритический симптомокомплекс: асимметричное поражение суставов: отек, боль, повышение местной температуры, гиперемия кожи, нарушение функции. Для реактивного артрита не характерна утренняя скованность и миграция поражений. Полная обратимость суставного синдрома при терапии основного заболевания в течение 1–2 недель.
Инфекционно-воспалительные симптомы: бледность кожи и слизистых, увеличение лимфоузлов, субфебрильная температура, воспалительная реакция крови.
Остаточные проявления предшествующего артриту острого заболевания: сухой непродуктивный кашель, застойная гиперемия зева, зернистость задней стенки глотки, увеличение шейных лимфоузлов (после ОРВИ); снижение аппетита, тошнота, неустойчивый стул, дисбактериоз (после энтероколита); нарушение мочеиспускания, микропротеинурия, лейкоцитурия, микрогематурия, субфебрильная температура (после пиелонефрита).
Параклинические: анализ крови, R-грамма суставов – наличие выпота в полости сустава, уплотнение периартикулярных тканей. Пункция сустава – асептическое воспаление. Основные принципы лечения ревматоидного артрита:
1) ликвидация инфекционных очагов, поддерживающих суставной процесс;
2) урегулирование иммунологической реактивности;
3) воздействие на местный процесс в суставе и околосуставных тканях с помощью внутрисуставного введения противовоспалительных препаратов; физических факторов, ЛФК, массажа, ортопедических мероприятий;
4) гормонотерапия только при тяжелых суставно-висцеральных формах ревматоидного артрита, при безуспешном применении других видов лечения;
5) стимулирующая терапия (витамины, неспецифические адаптогены, анаболические стероидные препараты) строго по показаниям;
6) заместительная и симптоматическая терапия (болеутоляющие средства, миорелаксанты, мочегонные, гипотензивные, сердечно-сосудистые препараты; ферменты);
7) рациональное питание и соответствующий режим (в остром периоде – постельный с иммобилизацией сустава вплоть до гипсовых лонгет);
8) радикальные методы лечения: хирургическое в сочетании с ортопедическим при тяжелых деформациях суставов и при неэффективности консервативного метода лечения.
49. Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные болезни обмена – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.
Классификация следующая.
1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.
2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.
3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные – аганглиозидозы (болезнь Тея– Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна—Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).
4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш—Нихана, оротовая ацидурия.
5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.
6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера—Найяра, Жильбера.
7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса—Данлоса.
8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона—Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).
9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.
10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.
11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.
12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.
Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.
50. Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия
Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.
Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:
1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);
2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);
3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);
4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);
5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);
6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия – запах потных ног, фенил-кетонурия – мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия – кошачий запах, мальабсорбция метионина – капустный запах, триметиламинурия – запах гниющей рыбы, тирозинемия – прогорклый или рыбный запах).
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.
Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.
Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2–6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем – глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.
План обследования:
1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;
2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900—1200 мкмоль/л);
3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;
4) биохимический тест – нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;
5) консультации окулиста, невропатолога;
6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4–5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни – у недоношенного.
