Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗

Этот мрачный список можно было бы продолжить, однако названия соответствующих синдромов и связанных с ними нарушений обычно известны только узким специалистам, поскольку эти заболевания, по счастью, встречаются достаточно редко. Ясно, что подобные генетические нарушения систем контроля над ДНК должны выбраковываться естественным отбором из человеческой популяции. Почему же, тем не менее, их удается обнаруживать? Еще в начале XX века английский генетик Дж. Холдейн прозорливо указывал на то, что серьезные генетические заболевания должны возникать в человеческом обществе вновь и вновь в результате случайных, спонтанных мутаций. Нарушения, связанные с репарацией ДНК, — яркий пример таких дефектов, возникающих в генах в каждом новом поколении людей. Те немногие случаи подобных заболеваний, которые удается обнаружить, позволяют ученым изучать тонкие механизмы репараций ДНК в клетках человека и те страшные последствия, которые влекут за собой нарушения в их работе.

Коварные соблазны евгенизма

Темная сторона отбора

Палеонтологи и антропологи не совсем правы, утверждая, что человек со времен палеолита не подвергается действию законов эволюции, которые царят в мире живых организмов. Их убеждение строится на том, что чисто внешне люди практически не изменились за последние десятки и даже сотни тысяч лет. Судя по ископаемым останкам, если какого-нибудь кроманьонца постричь, побрить и одеть в цивильное, он ничем не будет выделяться среди горожан, фланирующих по Невскому проспекту или по Бродвею. Так что же? Эволюция человека как биологического вида прекратилась? В экономически развитых странах с их надежной системой здравоохранения подавляющее большинство рождающихся детей благополучно достигают половой зрелости и затем образуют собственные семьи. Значит, отбор на людей уже не действует? Это не совсем так, если считать, что результатом отбора является не только постепенное приобретение новых полезных черт и признаков.

Со школьной скамьи мы помним, что теория эволюция по Дарвину прочно стоит на трех китах: наследственность, изменчивость, отбор. При этом оптимистично полагается, что под отбором имеется в виду преимущественное выживание и размножение наиболее жизнеспособных особей, в идеале обладающих полезными признаками. Это, так сказать, светлая составляющая отбора. Экспериментально убеждаться в справедливости упомянутого механизма изменения видов нелегко. Тем не менее, множество людей верит, что эволюция происходит именно благодаря такому отбору.

Однако у отбора есть и другая сторона — темная, зловещая, но необходимая. Имеется в виду постоянное отсекание нежизнеспособных особей, неспособных выживать в окружающих их условиях. Такой отбор действовал до самого последнего времени и в человеческом обществе. Вспомните о высокой детской смертности в средние века. В то время, для тот чтобы оставить после себя наследников, необходимо было рожать не пару детей, как нынче, а, по меньшей мере, с добрый десяток. Большую их часть неизбежно уносили инфекционные заболевания, против которых тогда не было эффективных методов борьбы. Выживали лишь дети, иммунная система которых, возможно в силу их генетических особенностей, работала особенно эффективно.

Подобный «отсекающий отбор» действует и в наши дни, только работает он на более ранних стадиях развития. Как показывают исследования, до половины самопроизвольно абортированных зародышей человека обладают серьезными генетическими дефектами. Природа просто не позволяет появиться на свет таким детям. Петь указания, что определенный процент оплодотворенных яйцеклеток человека погибает на очень ранних стадиях развития. Женщины в этих случаях даже не успевают почувствовать, что беременны. Вероятно, раннюю блокировку эмбриогенеза также можно объяснить генетическими дефектами, несовместимыми с жизнью.

В наше время шанс умереть от холеры или оспы чрезвычайно мал. Более того, успехи медицины позволяют теперь спасать людей не только от различных инфекций, но и сглаживать последствия генетически врожденных заболеваний, которые в прошлом почти всегда служили смертным приговором для их обладателей. Классический пример — гемофилия. Благодаря современным лекарственным средствам, носители дефектных генов, вызывающих это заболевание, благополучно взрослеют, и даже обзаводятся семьями.

Не вызывает сомнения, что дальнейший прогресс биологии и медианы позволит в ближайшем будущем эффективно справляться со все более широким спектром врожденных генетических заболеваний человека. Такой оптимизм, однако, вызывает и определенные опасения. Они связаны с тем, что в обществе неизбежно начнут накапливаться «вредные» гены, носители которых раньше просто не доживали до репродуктивного возраста.

Что делать в такой ситуации? Можно ли поставить какой-то заслон этой новой опасности, угрожающей в недалекой перспективе человечеству генетическим вырождением? Не превратятся ли люди грядущих веков в подобие домашних животных, уже не способных самостоятельно выживать без посторонней помощи?

Идея изменения человеческой породы в лучшую сторону имеет древние корни. Подобные мысли высказывал еще древнегреческий философ Платон. Практика убийства слабых детей в некоторых городах Древней Греции — исторически зафиксированный факт. Великий философ, Аристотель прямо и бескомпромиссно писал по этому поводу: «Ни одного ребенка-калеку не следует растить». В Древнем Риме существовал закон, согласно которому слабого болезненного новорожденного можно было умертвить, если на то были согласны пятеро соседей. Перед лицом мыслителей всегда стояли примеры удачной селекции среди домашних животных. При взгляде на них, у оригинально думающих людей не раз появлялась мысль о том, что человеческий род можно улучшить сходным образом: подбирая удачные пары и ограничивая размножение негодных. Однако всерьез о подобных мероприятиях заговорили лишь в XIX веке, который считается временем зарождения научных взглядов на эволюцию и наследственность. Не случайно идею об искусственном улучшении «качества» людских рас впервые стал настойчиво высказывать Френсис Гальтон — двоюродный брат знаменитого эволюциониста Чарльза Дарвина. Гальтон даже придумал название для новой науки, основателем которой себя считал. Он называл ее евгеникой (от греч. eu — истинный и genos — происхождение).

Размножение интеллектуальной аристократии

В своих сочинениях Гальтон писал именно об улучшении рас, а не о благе всего человечества в целом. Понять его мотивы несложно. Гальтон принадлежал к английской аристократии XIX века и был подданным королевы Виктории. В то время Великобритания была могущественной империей, колониальные владения которой простирались от Атлантического до Тихого океанов. Дальтон совершил несколько путешествий, во время которых мог наглядно убедиться, сколь обширен мир с его разнообразным населением, и как мала по сравнению с ним его родина, претендующая на господствующее место в этом мире.

Гальтон размышлял о многодетных семьях жителей колоний, сравнивая их с семьями английских аристократов. При этом он неизбежно приходил к неутешительному для себя выводу, что представители британской элиты явно менее плодовиты, хотя, по его мнению, более одаренны от природы. В период между 1864 и 1874 годами он опубликовал три работы, в которых изучал проблему «наследственности таланта». В них он подметил, что «…наиболее одаренные индивидуумы очень часто бывают близкими родственниками людей, которые также высоко одарены». При этом под одаренными личностями он, естественно. Подразумевал британцев, принадлежавших к социальной элите государства. Подсознательно Гальтон, вероятно, просто опасался, что британцы со временем будут численно «задавлены» быстро размножающимися представил елями третьего мира.