Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗

Откуда берется генетическое разнообразие?

Когда речь идет о врожденных заболеваниях человека, обычно дело, в конечном счете, сводится к повреждению или недостаче в организме определенных белков. В одних случаях эти белки и соответствующие им гены уже найдены и охарактеризованы. В других случаях не вызывает сомнения, что они будут в обозримом будущем обнаружены. Возникает четкая картина: дефект в структуре белка ведет к нарушению функции. Если провести аналогию с миром техники, то все предельно ясно: выход из строя детали автомобиля приводит к тем или иным перебоям в его работе.

Когда мы имеем дело с очень сложными приборами, сбои в их функционировании не всегда сводятся к поломке деталей, из которых они состоят. Вспомните — телевизор можно настроить, не меняя в нем ни одной детали. Другой пример — «зависание» компьютера чаще всего никак не связано с физическими дефектами в его материнской плате. То есть, чем сложнее прибор, тем с большей вероятностью какие-то недочеты в его действии будут связаны просто с несогласованностью работы отдельных его частей, с плохой «настройкой» этого прибора.

Примерно такая же ситуация с поведением живых организмов. Изучая просто организованные существа, иногда бывает совсем несложно указать, как изменение их поведения связано с белками. Хороший пример — одноклеточная водоросль хламидомонада. Она двигается к свету с помощью всего двух жгутиков, каждый из которых состоит из нескольких типов белков. Мутации в соответствующих генах приводят к различным изменениям в этих белках. В результате появляются «поведенческие мутанты» — клетки хламидомонад, которые плавают не так, как следует. Или вообще не плавают. Этакие клетки-инвалиды получаются! В такой ситуации можно изучать генетику поведения: выделять новых поведенческих мутантов и пытаться понять, почему они ведут себя несколько иначе, чем большинство других одноклеточных этого вида.

Не надо, кстати, думать, что этот пример не имеет отношения к людям. Клетки ресничного эпителия в носу или в легких человека, а также мужские сперматозоиды обладают практически такими же жгутиками, как и многие одноклеточные организмы. Ясно, что мутации в генах, кодирующих белки этих жгутиков, будут приводить к тяжелым последствиям. Например, к мужскому бесплодию, которое порой вызвано неспособностью сперматозоидов нормально двигаться.

С изучением генетики поведения многоклеточных существ, обладающих нервной системой, особенно таких высокоорганизованных, как млекопитающие и человек, дело обстоит сложнее. Это поведение представляется чрезвычайно, разнообразным, гибким. На первый взгляд, говорить тут о генетическом наследовании определенных черт трудно, особенно когда речь идет не о заведомой патологии вроде шизофрении или эпилепсии, а о поведении достаточно обыденном, не выходящем с точки зрения обывателя за рамки принятых норм. Тем не менее, подступиться к такому интересному вопросу, как наследование определенных программ поведения можно.

Для этого для начала надо разобраться, откуда вообще в эволюции берется это ошеломляющее разнообразие жизни, как оно создается? Тогда, быть может, удастся подступиться и к разнообразию в поведении животных и человека? Давайте посмотрим, как возникает многообразие форм в природе. Для этого надо ненадолго отступить от основной темы — генетики человека — и снова вспомнить школьные уроки биологии.

Блочное строительство

Уилки Коллинз в романе «Женщина в белом» писал: «У природы столько дел в этом мире, ей приходится создавать такую массу разнообразнейших творений, что по временам она и сама не в силах разобраться во всех тех различных процессах, которыми она постоянно занимается». Попробуем прийти ей на помощь. Биологи предыдущих поколений — зоологи, ботаники, систематики — потратили немало времени на то, чтобы хотя бы вчерне описать и инвентаризировать все добро, все буйство форм и красок, доставшееся им в качестве материала для исследований. Их последователи, углубившись в недра клетки, познали законы наследования признаков и расшифровали код ДНК. Только после этого им удалось начать приближаться к решению вопроса о происхождении поистине фантастического разнообразия живой материи. Лишь в последние десятилетия, обогащенные данными молекулярной биологии и генетики, мы начинаем постепенно понимать, каким образом работает тот поистине неисчерпаемый на комбинации калейдоскоп, который природа неустанно вертит перед нашим удивленным взором.

Житейская практика подсказывает, что в основе разнообразия нередко лежит комбинирование ограниченного числа относительно несложных элементов. Комбинация из шести-семи цифр соединит вас по телефону с нужным абонентом многомиллионного города. Цвет, марка и номер делают автомашину почти уникальной. Для того чтобы написать прекрасное стихотворение, необходимо всего лишь нужным образом скомбинировать тридцать три буквы алфавита и добавить немного знаков препинания.

На последнем примере можно наглядно проиллюстрировать укрупнение подверженных комбинированию блоков при переходе с одного уровня сложности на другой, более высокий. Буквы слагаются в слоги, слоги — в слова. Из слов составляются фразы. Количество букв в алфавите любой страны совсем невелико, все значимые слова можно поместить в словарь, количество же фраз, которые из этих слов можно составить, явно не поддается никакому учету. Рассказы, повести и романы, составленные из отдельных предложений, где и как проявляется способность к комбинированию в биологии?

Практически безграничное множество органических молекул определяется способностью атома углерода и немногих, чрезвычайно распространенных в клетках элементов — водорода, азота, кислорода, серы и фосфора — соединяться в различных комбинациях. Некоторые из таких комбинаций играют ключевую роль «строительных кирпичиков» в клетках. Всего лишь двадцать аминокислот из полутора сотен известных образуют бесчисленное множество белков. Различные моносахара — глюкоза, галактоза, манноза, ксилоза — соединяясь вместе, образуют самые разнообразные полисахариды: крахмал, гликоген, целлюлозу, хитин, пектин и множество им подобных органических молекул. Всего четырех нуклеотидов («букв») оказывается достаточно, чтобы с помощью их сочетаний зашифровать в ДНК всю информацию об устройстве и функционировании любого организма.

Если уподобить аминокислоты буквам алфавита, белки будут похожи на очень длинные слова. Так же, как и в словах, в белках удается обнаружить различные части. Нечто вроде приставок, корней и суффиксов. Биологи называют такие части белков доменами. Обычно они выполняют разные функции. Одни «заякоривают» белки в мембранах, другие домены реагируют с веществами-субстратами, третьи могут присоединяться к ДНК. Комбинируя различные домены, можно получать белки с разными свойствами. Рассматривая пространственную организацию белков, специалисты выделяют в них отдельные, похожие по укладке первичной аминокислотной последовательности части — так называемые альфа-спирали и бета-тяжи. В середине семидесятых годов XX века была высказана гипотеза, что эти части могут быть ориентированы различным образом и по-разному соединены друг с другом. Таким образом, и тут мы сталкиваемся со случаем, когда из небольшого числа структурных элементов получается большое количество способов их соединения и взаимного расположения.

Разумеется, клетка не в состоянии тасован, любые части белков по своему усмотрению — ведь их структура записана в генах, однако некое мозаичное строение многих белков явно проглядывает в их структуре. Поэтому не правы те критики теории эволюции, которые говорят, что создание сложного работающего белка методом случайного подбора аминокислот практически невозможно. Это, дескать, все равно, что вслепую давя на клавиатуру пишущей машинки или компьютера, получить кусок значимого текста. Природа действует иначе. Она комбинирует уже созданные ранее заготовки, блоки. Заметьте — случайно составляя слоги, уже можно получим, довольно много осмысленных слов вроде «живо», «наше», «шило». Из них уже совсем немудрено составить фразу, которая будет, иметь какой-то смысл. Например: «Наше шило живо». Отдает букварем с его Машей и рамой, но это уже фраза! Так же и с белками.