Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Тарантул Вячеслав Залманович (книги без регистрации полные версии txt) 📗
При анализе близнецов удалось выяснить, что умственное развитие, различия в привычках людей также могут объясняться генетически. Так, выяснилось, что однояйцовые близнецы значительно более сходны между собой в отношении умственных способностей, чем двуяйцовые. Если один из пары однояйцовых близнецов слабоумен, то второй оказывается таким же почти всегда. В то же время у двуяйцовых близнецов такое совпадение отмечено лишь в 25%.
Корреляция коэффициента интеллектуального развития (всем хорошо известного IQ) для воспитанных совместно однояйцовых близнецов почти столь же высока, как, например, корреляция веса тела. Но в то же время корреляция IQ между однояйцовыми близнецами, воспитанными порознь, не выше, чем у разнояйцовых близнецов одного пола, воспитанных совместно. Из этого следует, что одинаковые внешние условия способны в той же мере дать вклад в достижение сходных показателей интеллекта, что и генетические различия между разнояйцовыми и однояйцовыми близнецами.
Или другой пример. У детей известна такая патология, как дислексия — неспособность к чтению. Анализ показал, что у однояйцовых близнецов оба ребенка страдают дислексией в 84% случаев.
Канадскими учеными было проведено исследование 336 пар близнецов (как однояйцовых, так и разнояйцовых) на тягу к различным пристрастиям. Оказалось, что из 30 проанализированных пристрастий тяга к 26 из них в той или иной степени объясняется генами. По мнению ученых, наиболее тесно от генов зависят такие пристрастия, как тяга к чтению, занятие групповыми видами спорта, катание на водном мотоцикле. Более того, генетически обусловлены оказались и некоторые мировоззренческие установки — отношение к смертной казни за убийство и проблема запрещения абортов. На интересы близнецов оказывали воздействие многие характеристики личности, в высокой степени передаваемые потомкам. Тем не менее, ученые отмечают, что ненаследуемые характеристики (такие, как индивидуальный жизненный опыт) также чрезвычайно важны в формировании предпочтений.
Российскими учеными было проведено исследование детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев на предмет того, в какой мере генетика и среда влияют на формирование пяти интегральных черт темперамента: агрессивности, раздражительности, активности, чувствительности к наказанию и общительности. Оказалось, что первые три черты темперамента находятся под жестким генетическим контролем: агрессивность поведения младенца во втором полугодии жизни на 94 процента определяется его генотипом, активность — на 89 процентов, раздражительность — на 85 процентов. Но вот чувствительность к наказанию, зависимость от матери и страх перед незнакомыми почти в равной мере зависят от генотипических особенностей и факторов среды. То есть родительское воспитание и влияние семейной среды могут изменить эти биологически обусловленные черты. Наконец, общительность почти на 90% формируется под влиянием среды, которую создают родители.
Интересно, что гены вмешиваются даже в такой интимный процесс, как продолжительность и прочность брака между людьми. Чтобы установить этот факт, исследователи изучили данные о 800 мужчинах-близнецах, как однояйцовых, так и разнояйцовых. Как и ожидалось, состояние дел в семейной жизни у генетически идентичных однояйцовых близнецов было чрезвычайно схожим, а для генетически неидентичных различалось, и часто весьма значительно. Исходя из этого и был сделан вывод о существовании генетической предрасположенности к разводу. По мнению исследователей, зависимость устойчивости брака от генов может быть связана с такими факторами, как склонность к алкоголизму, наркотикам или депрессии, наследственная природа которых известна достаточно давно. Результаты опроса позволили также сделать вывод о том, что на отношение к первому браку в большей мере влияет окружение человека, в частности, устойчивость брака родителей. Генетические же факторы вступают в дело уже в процессе семейной жизни.
Такие тонкие чувства, как ощущение благополучия и удовлетворенности жизнью («счастливость»), значительно сильнее коррелируют у идентичных близнецов по сравнению с разнояйцовыми близнецами, независимо от материального положения, возраста и образования. Проводившие это исследование ученые утверждают, что у нас чувство благополучия на 50% зависит от генетики, а другие 50% — «от сожалений и удовольствий последних часов, дней и недель», то есть от внешних факторов.
Благодаря методу близнецового анализа на генетический уровень вышла и широко обсуждаемая проблема гомосексуализма. Уже имеются достоверные данные, что около 57% однояйцовых близнецов, 24% разнояйцовых близнецов и 13% братьев мужчин-гомосексуалов также являются гомосексуалами. По данным для женщин-лесбиянок, приблизительно 50% однояйцовых близнецов, 16% разнояйцовых близнецов и 13% родных сестер этих женщин также являются лесбиянками. Более того, недавно ученые вышли на гены, коротые во всем этом «виноваты». Таким образом, при определенных обстоятельствах люди становятся гомосексуалистами в силу генетических причин, то есть по сути они — больные люди. Осознание этого поможет решить, хотя бы частично, две проблемы: проблему гомофобии (плохо ненавидеть больных людей) и проблему наметившегося во всем мире агрессивного гомосексуализма (эти люди требуют признания их здоровыми и полноценными, порой даже гордятся своей особенностью). Однако, если рассматривать гомосексуализм как болезнь, как патологию, ситуация кардинально меняется. Трудно представить себе человека, гордо стоящего с плакатом: «Я страдаю импотенцией, поэтому требую к себе уважения, как к полноценному члену общества!». А ведь гомосексуалисты именно так и утверждают себя.
Согласно современным оценкам, такие показатели, как продолжительность жизни, здоровье человека, также в первую очередь связаны с генетическими факторами, роль которых оценивается на уровне 65–70%. Для каждого из нас важно, что при этом все-таки не меньше 30% шансов отводится окружающей среде, нашему образу жизни и особенно нашему питанию.
Многочисленные и разнообразные данные, приведенные выше, позволяют дать ответ на вопрос, поставленный в заголовке этой главы: геном определяет многое в нас, но и окружающая среда не бездействует, а иногда и весьма заметно вмешивается в нашу сущность. Взаимосвязь между генами и окружающей средой ученые иногда сравнивают с заряженным пистолетом и курком. Пистолет не выстрелит, пока не будет нажат курок. Также обстоит ситуация и в клетке, где в качестве заряженного пистолета служит весьма чувствительный ген или комбинация генов, а функцию курка выполняют всевозможные факторы окружающей среды. Имеется и другое сравнение — с карточной игрой: хороший игрок может выиграть и с плохими картами.
Чтобы разобраться в тех многочисленных взаимосвязях, которые существуют между проявлением отдельных вариантов генов и влиянием на этот процесс различных факторов окружающей среды, был создан специальный международный проект — The Environmental Genome Project. Среди множества задач данного проекта главной является, конечно же, изучение влияния окружающей среды на продолжительность жизни, а также на возникновение и развитие различных заболеваний человека. В конечном итоге этот проект может оказаться не менее важным и сложным, чем знаменитый и очень дорогостоящий проект по секвенированию генома человека. А в том, что он будет продолжаться по времени значительно дольше, чем геномный проект, нет никакого сомнения.
ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ — ПОЛОВИНА ЛЕЧЕНИЯ (генная диагностика)
Надежда выздороветь — половина выздоровления.
Вольтер
Знание структуры генома человека дает сегодня медикам дополнительные возможности ставить уверенно и безошибочно диагноз многих тяжелых болезней. Важно, что при этом врачу совершенно не обязательно видеть самого пациента. Достаточно лишь «прочитать» небольшой определенный участок его ДНК, выделенной из нескольких клеточек человеческого тела (например, из капли крови или даже из волосяной луковицы).
Если известно, какие именно генные мутации приводят к заболеванию, то их можно тестировать еще до появления первых признаков заболевания. Особо актуальна разработка точных ранних (предклинических и пренатальных) методов диагностики наследственных болезней, в связи с большим многообразием их форм (уже известно более 4 тыс. таких заболеваний), изменчивостью клинических проявлений и отсутствием в большинстве случаев радикальных приемов лечения.
