Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Надо заметить, что на отложения солей в суставах больных подагрой указывал еще в средние века знаменитый врач и натуропат Парацельс, описывая этот феномен с помощью характерной для того времени алхимической терминологии. Он утверждал, что суставы подагриков сначала пропитываются слизистым, жгучим подобно адскому огню вязким веществом тартарус (намек на подземное царство мертвых Тартар), из которого под воздействием духа соли удаляется влага, а землистые соли при этом выпадают в осадок. Оказывается, он был не так недалек от истины!
Ночь проходит в пытке
В наше время хорошо известно, что мочевая кислота (2,6,8 три-оксипурин) является конечным продуктом распада пуринов — гуанина и аденина, то есть двух из четырех азотистых оснований ДНК. Чужеродная ДНК ежедневно попадает в наш организм с пищей и в результате переваривания распадается до составляющих ее мономеров, в частности до гуанина и аденина, которые перерабатываются до мочевой кислоты. Изрядное ее количество образуется в нашем теле также при ежедневном распаде отслуживших свое клеток, в которых тоже есть ДНК. Наконец, некоторое количество мочевой кислоты может синтезироваться из более простых соединений.
У многих млекопитающих есть специальный фермент уриказа, который способен разлагать мочевую кислоту до более простых соединений. У человека этот фермент отсутствует, поэтому мочевая кислота вроде бы должна накапливается в организме. Однако этого не происходит, поскольку она фильтруется почками, и до 85 % ее ежедневно удаляется с мочой (примерно 1–2 грамма). Примерно столько же вновь поступает в кровь в результате распада пуринов. В результате, концентрация мочевой кислоты в организме человека остается более-менее на одном уровне и колеблется в норме от 0,06 до 0,07 г/л у мужчин и от 0,05 до 0,06 г/л у женщин.
Если уровень мочевой кислоты повышен, говорят о гиперурикемии (от греч. гипер — сверху и урон — моча). Как правило это отклонение от нормы протекает бессимптомно. Лишь в нескольких процентах случаев, когда концентрация мочевой кислоты подскакивает в десять, двадцать, а то и в тридцать раз, развитие подагры практически неизбежно. В этой ситуации в крови и тканях человека содержится не 1–2, а порой до 30 грамм мочевой кислоты! В чистом виде это соединение является белым плохо растворимым в воде порошком. Как и любая кислота, она в состоянии образовывать кислые и щелочные соли — так называемые ураты. В нашем теле образуются только кислые соли, основу которых составляет мононатриевый урат. Немудрено, что в случае супер-гиперурикемии эти соли начинают буквально пропитывать собой ткани больного и образуют крупные локальные скопления — так называемые тофусы.
Накопление солей мочевой кислоты в тканях и суставных сумках нередко приводит к развитию острого приступа подагры, яркое описание которого дал еще в 1735 г. Томас Сиденгам. Он сам страдал подагрой 34 года и знал не понаслышке, о чем писал! «Жертва ложится в постель в полном здравии, — замечает Сиденгам. — Около двух часов ночи она просыпается из-за острой боли в большом пальце ноги; более редкая — в пятке, локте или подъеме. Боль подобна боли при вывихе, и все же чувство такое, как будто на пораженные места льется холодная вода. Затем следует озноб, дрожь и небольшой жар. Боль, сначала умеренная, становится более сильной. С ее усилением усиливается озноб и дрожь. Через некоторое время все это достигает наибольшей высоты, распространяясь на кости и связки предплюсны и плюсны. То ощущается сильнейшее растяжение, разрывание связок, то это грызущая боль, то это давление и натяжение. Теперь чувствительность пораженной части настолько сильна и жива, что она не может переносить ни тяжесть одеяла, ни толчки от чьего-то хождения по комнате. Ночь проходит в пытке…»
Причина гиперурикемии остается до конца не совсем понятной. Скорее всего, в этом случае мочевая кислота хуже фильтруется почками, однако детали этого процесса во многом еще неясны. Для нашего рассказа важно другое. В основе гиперурикемии и в конечном счете подагры безусловно лежат какие-то генетические нарушения. Еще Гален считал подагру наследственным заболеванием, а современные подсчеты показывают, что более 80 % подагриков обладают наследственной предрасположенностью к этому недугу.
Мочевая кислота стимулирует
Впервые на объяснение возможной связи подагры и повышенной умственной активности указал английский исследователь Э. Орван в своей статье «Происхождение человека». Она была опубликована в знаменитом научном журнале «Nature» в 1955 г. Он обратил внимание на то, что структура мочевой кислоты чрезвычайно схожа со структурой кофеина и теобромина — веществах, содержащихся в кофе и чае, и способных стимулировать у человека умственную активность. Последние вещества являются «мозговыми стимуляторами» потому, что ингибируют в клетках мозга фермент фосфодиэстеразу, которая, в свою очередь, уничтожает другое соединение — циклический аденинмонофосфат (цАМФ). А это последнее вещество образуется в результате поступления в клетки всевозможных сигналов и служит универсальным активатором множества внутриклеточных процессов.
Следовательно, если мочевая кислота обладает хотя бы частичным эффектом, аналогичным действию кофеина и теобромина, то кровь подагриков, где этой кислоты в 20–30 раз больше, чем в норме, должна постоянно стимулировать мозговую, да и физическую активность таких людей. В своей статье Э. Орван указывал, что наши родственники приматы лишены фермента уриказы, который у прочих млекопитающих расщепляет мочевую кислоту до более простых органических соединений. Следовательно, мозг приматов должен был постоянно испытывать на себе стимулирующее влияние мочевой кислоты, что и могло во многом предопределить дальнейшее появление именно в этой ветви эволюции позвоночных разумных существ. У подагриков это стимулирующее влияние увеличено многократно, что и создает предпосылки для проявления бешеной работоспособности и гениальности. Позже положительная связь между проявлениями подагры и уровнем умственной активности была неоднократно подтверждена. К примеру, такая связь обнаружилась у 113 обследованных профессоров Мичиганского университета.
Сотни знаменитостей
Среди российских исследователей выдающийся вклад в развитие «подагрической» теории гениальности внес классик отечественной генетики Владимир Павлович Эфроимсон (1908–1989), который сам обладал потрясающей работоспособностью и прекрасной памятью. Его увлечение этой темой было далеко не случайным. Он приобщился к генетическим исследованиям в знаменитой московской школе эволюционной генетики, основанной людьми широчайшей эрудиции биологами-эволюционистами Н. К. Кольцовым и С. С. Четвериковым.
Владимир Павлович начал собственные эксперименты в Государственном рентгеновском институте, изучая влияние облучения на появление мутаций. Покинув Москву в 1930 г. после типичного для тех времен ареста своего учителя С. С. Четверикова, Эфроимсон проработал два года в Закавказском институте шелководства. В 1932 г. он сам был арестован по огульному обвинению «за участие в антисоветской организации» и был осужден на 3 года.
Вновь обретя относительную свободу в 1936 г., В. П. Эфроимсон вновь с головой уходит в науку, занимаясь в Среднеазиатском НИИ шелководства в Ташкенте генетикой тутового шелкопряда. Всю войну он проработал в санбате и отделении фронтовой разведки переводчиком с немецкого языка и был награжден за боевые заслуг и.
После победы Эфроимсон вновь возвращается к науке, работая доцентом кафедры дарвинизма и генетики Харьковского университета. Однако уже через 2 года за свою активную и нескрываемую борьбу против лысенковщины он изгоняется с работы «за деятельность, порочащую звание советского педагога». В 1947 г. — новый арест и ссылка в казахстанский концлагерь.
