Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Как известно, наши далекие эволюционные предки жили в морях и океанах. Предшественниками всех наземных позвоночных биологи считают кистеперых рыб. Около 380 миллионов лет их парные толстые мясистые плавники действительно немного напоминали кисти (отсюда и название — кистеперые). Правда, кисти еще не оканчивались пальцами, однако внутреннее устройство таких плавников кистеперых уже таило в себе конструкцию лапы, ноги, крыла и человеческой ладони. Эти удивительные плавники были укреплены внутри пятью крупными костями и прилежащими к ним косточками поменьше. Взгляните паевою ладонь, и вы увидите неопровержимое доказательство родства с древними кистеперыми — пять пальцев!
Возможно, благодаря тому, что костей в плавниках наших рыбообразных предков было все же больше пяти, иногда на свет появляются шестипалые дети. У них на руках или на ногах не пять, а шесть пальцев! Такой порок развития конечности называют полидактилией (греч. poly — много и daktylos — палец). Добавочные пальцы только мешают работе конечности, и к тому же создают косметические неудобства. Впрочем, от них легко избавиться с помощью несложной хирургической операции.
Хуже дело обстоит в ситуации, когда происходит эктродактилия — уменьшение количества пальцев (греч. ektioma — преждевременное рождение). Единственное, что утешает — такой врожденный дефект возникает реже, чем полидактилия, и дети к нему относительно легко приспосабливаются.
Сравнительный анализ частоты встречаемости поли- и эктродактилии у мальчиков и девочек позволил некоторым футурологам сделать вывод о том, что глобальная эволюция человека как вида идет по пути уменьшения числа пальцев на руках и ногах. При этом человека отдаленного будущего изображают этаким трехпалым карликом с огромным черепом и маленькой грудной клеткой. Не знаю, не знаю… Большинство биологов склоняется к выводу, что в течение последних сотен тысяч лет морфологическая эволюция человека как биологического вида вообще не происходит. Его взаимоотношения со средой изменяются лишь благодаря накоплению и применению знаний.
Еще один дефект развития пальцев — синдактилия — их сращение между собой (греч. sym, syn — вместе). При этом нередко между некоторыми пальцами возникают кожные перепонки. Считается, что синдактилия возникает в результате остановки эмбрионального развития на определенном этапе. Ликвидировать ее последствия относительно несложно с помощью пластической операции.
К врожденным дефектам конечностей относят так называемый артрогрипоз (греч. arthron — сустав и gryposis — скручивание). Как следует из расшифровки этого медицинского термина, речь идет о нарушении суставов, которые становятся тугоподвижными из-за недоразвития ряда мышц. В некоторой степени ситуацию можно улучшить с помощью массажа, физиотерапии и лечебной гимнастики.
Еще один достаточно известный порок развития конечностей — врожденная косолапость. К сожалению, среди новорожденных это не такое уж и редкое явление. Один случай встречается в среднем на 1000–1500 родов. Косолапость бывает одно- и двусторонней. Она приводит к так называемой супинации стопы (лат. supinatum — переворачивать), то есть ее поворотом кнаружи от нормального положения. Именно в таком положении формируются стопы у эмбриона человека. Затем, на более поздних этапах развития они занимают обычное положение. Иногда, по тем или иным причинам, этот процесс тормозится. Дефект можно в значительной степени поправить с помощью массажа и бинтования. Вы наверняка слышали о старинном китайском обычаи, распространенном в средневековье, — туго бинтовать стопы маленьких девочек. В результате стопы деформировались, оставаясь маленькими, словно у младенца, да к тому же они становились еще и подвернутыми. Ходить на таких искалеченных ногах можно было только медленно и мелкими шажками. В то время в Китае маленькая стопа невесты считалась признаком красоты. Так вот, оказывается, с помощью бинтования можно не только создавать дефекты развития скелета, но и устранять их! В раннем возрасте наш костяк напоминает растущее деревце. Постоянными медленными усилиями на его рост можно оказывать действенное влияние. Древние восточные мудрецы утверждали, что все великое делается медленным незаметным ростом. Если рост скелета закончился, врожденную косолапость удается исправлять путем более радикальных операций на стопе.
Частый дефект, развития скелета у новорожденных — врожденный вывих бедра. У девочек он встречается чаще, чем у мальчиков, что указывает на его эволюционную предопределенность в прошлом. В среднем же, вывих бедра удается обнаружить почти у каждого из тысячи и даже пятиста новорожденных. Причина этого дефекта проста — головка бедра в тазобедренном суставе выходит из суставной ямки и располагается вне ее. Как известно из школьных уроков анатомии, каждый сустав закрыт герметичной оболочкой — суставной сумкой. Внутри находится слизистая жидкость, которую выделяют окружающие клетки. Она играет роль своеобразной смазки. Кроме того, трущиеся части костей в суставной сумке покрыты слоем плотного хряща, который также снижает трение костей во время движения. При врожденном вывихе бедра суставная сумка остается неповрежденной. Однако с возрастом, если не предпринимать никаких действии, при развитии ребенка вышедшая из впадины головка бедренной кости начинает смещаться все выше и выше вверх. Суставная ямка остается при этом недоразвитой, как, впрочем, и сама головка кости.
Врожденный вывих бедра не доставляет до поры до времени новорожденному физических страданий. Поэтому, как правило, родители замечают этот дефект только когда ребенок начинает ходить. При одностороннем вывихе у него появляется хромота, а при двустороннем — типичная переваливающаяся (утиная) походка. Опытный ортопед сразу поставит ребенку правильный диагноз и по лордозу — характерному искривлению позвоночника выпуклостью вперед, в результате которого живот слегка отвисает. Окончательный вывод о его причине можно уверенно сделать по рентгеновскому снимку, на котором неправильное положение головки бедренной кости четко заметно. Чем раньше поставлен диагноз «врожденный вывих бедра», тем эффективнее будет лечение, которое проводят с помощью гипсовых повязок, фиксирующих тазобедренный сустав.
Любопытно, что врожденные дефекты тазобедренных суставов встречаются не только у людей, но и у собак. Суставная ямка у них порой оказывается слишком мелкой и плоской, поэтому округлая головка выскальзывает из нее частично пли полностью.
Щенок, пораженный данным заболеванием, начинает прихрамывать, быстро утомляется, прекращает прыгать, при тяжелой форме болезни иногда полностью теряет способность опираться на задние конечности.
Волчья пасть и заячья губа
Расщелины губы и неба — так называемые «волчья пасть» и «заячья губа» — являются одними из самых распространенных врожденных дефектов у детей. Согласно статистическим данным, такие патологии встречается в среднем у одного из каждой тысячи новорожденных. По распространенности «заячья губа» уступает только врожденной косолапости; в большинстве случаев причина рождения такого ребенка — наследственность. Для того чтобы более подробно разобраться, что представляют собой эти аномалии, надо немного вспомнить эволюцию позвоночных животных.
Около 400 миллионов лет назад Южная Америка, Австралия и Антарктида составляли континент — Гондвану. В северном полушарии располагался Евроамериканский континент. 380 миллионов лет назад оба континента сблизились. Так образовался единый суперматерик — Пангея (от греч. pan — вся и ge — Земля). В результате изменился климат. Он стал континентальным, то есть более засушливым. Обитавшим на планете в то время древним земноводным оставалось либо погибнуть, либо постепенно приспособиться к новым условиям жизни. Самым уязвимым местом их жизненного цикла было развитие личинок в воде. Как обеспечить выживание икры на суше? Необходимо было создать вокруг икринки прочную водонепроницаемую оболочку. Другими словами, спасти могло только появление яиц с их прочной скорлупой. У некоторых древних земноводных в процессе эволюции возникло именно такое приспособите к засухе! Так появилась новая группа позвоночных — пресмыкающиеся. Одним из их эволюционных «изобретений» было костное нёбо. Дело в том, что дышать и одновременно жевать совсем нелегко, если ноздри открываются в самом начале ротовой полости (именно так устроены ноздри у земноводных). У рептилий в ротовой полости возникли кости, с помощью которых воздушный поток начал проходить над ротовой полостью. В результате можно и дышать, и жевать. Очень удобно! У человека ротовая полость устроена именно так.