Mybrary.info
mybrary.info » Книги » Научно-образовательная » Биология » Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари (читать книги онлайн без сокращений TXT) 📗

Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари (читать книги онлайн без сокращений TXT) 📗

Тут можно читать бесплатно Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари (читать книги онлайн без сокращений TXT) 📗. Жанр: Биология. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте mybrary.info (MYBRARY) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Перейти на страницу:
Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - i_017.jpg

Удвоение лицевой части у поросенка Дитто.

Джилл Хелмс (Калифорнийский университет, Сан-Франциско).

Сирены

Среди уродств, с регулярностью появляющихся в больших тератологических коллекциях – у Фролика, например, на них отведена целая витрина, – особое место занимает синдром под названием "сиреномелия". Название образовано из слов сирена –так звали созданий, соблазнявших Одиссея, и мелия –конечность. Английское название "mermaid syndrome" – "синдром русалки" – не менее выразительно. Вместо двух крепких ног у детей с сиреномелией вырастает только одна нижняя конечность, да и та в виде сужающегося к концу отростка, содержащего одну бедренную кость, одну большую и одну малую берцовые кости. Более всего они напоминают тех фальшивых русалок, которых японские рыбаки изготовляли в XIX веке из высушенных останков обезьян и рыб. Циклопию и сиреномелию объединяет нечто большее, чем отзвуки гомеровских текстов. Как при циклопии нарушения связаны со средней линией лица и выражаются в невозможности двух сторон отъединиться друг от друга на достаточно большое расстояние, так при сиреномелии то же нарушение происходит по средней линии нижних конечностей. У младенца с сиреномелией нет ни левой, ни правой ноги, а есть пожалуй что две ноги, которые каким-то образом срослись вместе. [68]

Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - i_018.jpg

Сиреномелия, или синдром русалки, у мертворожденного плода.

Из книги Б.К. Херста и Дж.А. Пирсола "Человеческие уродства", 1893 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Причины возникновения сиреномелии до сих пор полностью неясны. Но недавно две группы ученых независимо друг от друга вывели с помощью генетической инженерии штамм мышей с дефектом по одному конкретному гену. Неожиданно оказалось, что у новорожденных мышей не было хвостов, а задние конечности срослись, в точности как у детей с сиреномелией. По всем признакам это были мыши-русалки.

Мыши-русалки появились в результате делеции гена CYP26A1, который кодирует фермент, регулирующий вещество под названием "ретиноевая кислота". [69]Большинство важных молекул, контролирующих процесс формирования эмбриона, иначе говоря – часть генетической грамматики организма, – это белки, представляющие собой длинные цепи аминокислот. Однако ретиноевая кислота является более мелкой и простой разновидностью молекул, представленной всего лишь углеводородным кольцом с боковой цепью. Это также одна из наиболее загадочных зародышевых молекул. Она трудна для изучения из-за своей небелковой природы. Во-первых, ее нельзя увидеть у эмбриона. Специальные красители, используемые для наблюдения за белками, в случае углеводородного кольца не работают. Во-вторых, раз она не белок, не существует "гена ретиноевой кислоты", или единой цепочки ДНК, которая непосредственно кодировала бы информацию, необходимую для ее получения. Существуют лишь гены, кодирующие ферменты, которые вырабатывают ретиноевую кислоту или разрушают ее, – до обидного непрямая связь между геном и веществом.

Но даже и в этом случае уже давно возникали подозрения, что ретиноевая кислота играет важную роль. Эмбрионы вырабатывают свою ретиноевую кислоту из витамина А. Необходимость в этом веществе стала ясна еще в 1932 году, когда свиноматка, содержавшаяся в Техасском сельскохозяйственном колледже и получавшая диету с дефицитом витамина А, родила одиннадцать поросят с отсутствием глазных яблок. [70]С другой стороны, последствия избытка ретиноевой кислоты выявились в 1980-х годах, когда сходное по молекулярному составу вещество – изотретиноин – стали интенсивно прописывать для лечения прыщей-акне. Лекарство принимали через рот, и, хотя его тератогенное воздействие к тому времени было уже установлено, некоторые женщины продолжали пользоваться препаратом на ранних стадиях беременности из-за того, что еще не подозревали о своем материнстве. В одном исследовании были изучены результаты тридцати шести таких беременностей: двадцать три ребенка родились внешне нормальными, восемь беременностей закончились выкидышами, пять детей родились с аномалиями, в том числе с волчьей пастью, нарушениями сердца, центральной нервной системы и отсутствием ушей. [71]

Некоторые ученые пытались повторить этот незапланированный эксперимент, окуная зародыши животных в ретиноевую кислоту, а потом отслеживая деформации. Часто в результате возникала смесь различных нарушений, примерно так, как это было у младенцев, подверженных воздействию изотретиноина. Но иногда последствия были более впечатляющими. Если головастику ампутировать хвост, то обычно у него в короткое время вырастает другой. Но если хвост ампутировать и культю помазать раствором ретиноевой кислоты, то у головастика вырастет букет из лишних ног. Этот эксперимент отчетливо показывает, что ретиноевая кислота – мощное средство. Он также позволяет предположить, что головастики могут использовать ретиноевую кислоту для регуляции своих задних отделов. Однако это еще не есть доказательство. Можно возразить, что ретиноевая кислота является, по существу, экзотическим видом отравляющего вещества, которое совершенно неестественным образом влияет на нормальный ход эмбрионального развития.

В этом и заключается значение мышей-русалок. Они впервые позволяют реально понять, для чего зародыши используют ретиноевую кислоту. Видимо, это морфоген, причем один из самых важных для эмбриона. Действительно, его можно даже назвать супер-морфогеном, который действует и вдоль и поперек эмбриона. Будучи углеводородным кольцом, он, однако, действует абсолютно отлично от других морфогенов. В то время как молекулы сигнальных белков слишком велики, чтобы проникнуть в клетку, и поэтому прикрепляются к рецепторам на ее поверхности, ретиноевая кислота проходит сквозь клеточные мембраны и присоединяется к рецепторам внутри клетки, которые внедряются прямо в ядро, где они включают или выключают гены.

Откуда берется ретиноевая кислота? И что она в точности делает? Ген CYP26A1 кодирует фермент, который разрушает ретиноевую кислоту. Мыши с дефектом этого гена имеют слишком большое количество ретиноевой кислоты. Их русалочьи конечности вызваны аномальным избытком этого вещества в задней части зародыша. Задний отдел эмбриона – это не единственное место, подверженное воздействию высоких концентраций ретиноевой кислоты. Дети и мыши с сиреномелией также характеризуются дефектами головы, из чего следует, что ретиноевая кислота в норме там тоже отсутствует. Действительно, сегодня принято считать, что если изобразить, как ретиноевая кислота распределяется по всему зародышу, то получится следующий график: пик в районе будущей шеи эмбриона с дальнейшим падением градиента во всех направлениях – в разные стороны, вперед и назад. Это модель тщательно сконструированной пространственной структуры, которая поддерживается равновесием ферментов, создающих и разрушающих морфоген. У лягушек с лишними ногами, мышей-русалок, детей с сиреномелией и плодов, пострадавших от воздействия противоугревых препаратов, этот баланс нарушен, так что вместо подъемов и спадов остается только плохо определяемое плато. [72]

Калькулятор судьбы

Морфогены, пронизывающие развивающийся эмбрион, будь то белки или углеводородные кольца, снабжают клетки своеобразной координатной сеткой, которой те пользуются, чтобы определить, где находятся и, следовательно, что они должны делать и кем стать. Клетка, таким образом, напоминает мореплавателя, который бороздит пучины океана и с помощью секстанта и хронометра определяет долготу и широту. Но между мореходом и клеткой есть одна большая разница: в то время как ориентиры первого – звезды и планеты – всегда находятся там, где им и следует быть, в случае с клеткой дело подчас обстоит по-другому. Сиреномелия и циклопия – это примеры того, как мутация видоизменяет вселенную, по которой ориентируются клетки, или вообще приводит к ее полному краху.

Перейти на страницу:

Леруа Арман Мари читать все книги автора по порядку

Леруа Арман Мари - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mybrary.info.


Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. отзывы

Отзывы читателей о книге Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле., автор: Леруа Арман Мари. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

  • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
  • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
  • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
  • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор mybrary.info.


Прокомментировать
Подтвердите что вы не робот:*