Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Различные варианты механизмов партеногенеза биологам хорошо известны. В одних случаях в будущей яйцеклетке не проходит редукционное деление — мейоз. В результате яйцеклетка остается диплоидной — то есть, содержит двойной набор хромосом. Сперматозоиды для ее развития оказываются не нужны. Неоплодотворенная диплоидная яйцеклетка начинает делиться, возникает личинка, зародыш, а потом и молодая особь, которая будет точной копие своей матери. По сути, такой тип партеногенеза можно рассматривать как естественно протекающий в природе процесс клонирования организмов! В других случаях мейоз в будущей яйцеклетке проходит. В результате число хромосом уменьшается вдвое. Однако и тут при партеногенезе дело обходится без оплодотворения! Гаплоидное ядро яйцеклетки (с одиночным набором хромосом) начинает делиться. В результате появляются два ядра, каждое из которых содержит гаплоидный набор хромосом. Затем такие ядра сливаются друг с другом! Диплоидный набор хромосом восстанавливается, и в дальнейшем из такого, опять-таки неоплодотворенного сперматозоидом яйца, развивается впоследствии новая особь. Еще один механизм партеногенеза только что был описан на примере американских ящериц-бегунов.
Партеногенез оказался достаточно распространенным явлением в мире живой природы. Он был обнаружен у многих растений, беспозвоночных и даже позвоночных, за исключением млекопитающих. У обычных медоносных пчел, например, самцы-трутни появляются в конце лета именно благодаря партеногенезу. Если яйцо пчелы, проходя по яйцоводам самки, оплодотворяется сперматозоидами самца, хранящимися в течение всей ее жизни в особом резервуаре, на свет появляется рабочая пчела женского пола. Все ее клетки диплоидны. Если же такое яйцо не оплодотворяется, из него развивается гаплоидный трутень-самец. Стоп! Может, это и есть модель непорочного зачатия, которое упоминается в Библии!?
К сожалению, хромосомное определение пола у перепончатокрылых насекомых происходит не так, как у людей. Как вы уже знаете, особи женского пола у млекопитающих обладают двумя X хромосомами. Генотип самки — XX. Генотип самца — XY. Следовательно, если даже предположить, что созревающая в яичнике женщины яйцеклетка начала развиваться путем партеногенеза, в результате возникнет диплоидная клетка с хромосомами XX. Хромосоме Y просто неоткуда взяться! Значит, в результате такого «непорочного зачатия» (читай — партеногенеза) на свет может появиться только девочка — точная копия своей матери. А Христос, как известно, был мужчиной.
Впрочем, в конце XX века индийский биолог Чандра из Бангалора выдвинул любопытную гипотезу определения пола, которая проливает свет на проблему непорочного зачатия. Согласно взглядам Чандры, развитие зародыша по мужскому пути у млекопитающих и у человека определяется лишь дозой «полового» гена, копии которого присутствуют и в X, и в Y хромосоме. Как вы уже знаете, в «женских» клетках одна из X хромосом инактивируется и превращается в компактное тельце Барра. В результате, в таких клетках работает только одна копия «полового гена», которой оказывается недостаточно, чтобы «запустить» развитие клеток и организма в целом по мужскому сценарию. В клетках с хромосомами XY активны две копии этого гена. Именно поэтому из клеток с таким генотипом развиваются особи мужского пола. Следовательно, если предположить, что в женской яйцеклетке с хромосомами XX произошла дупликация гена, ответственного за половую детерминацию, то есть количество таких генов увеличилось (в принципе, мутации такого рода в хромосомах случаются), то согласно гипотезе Чандры такая яйцеклетка могла дать начало мужской особи! Разумеется, при этом надо еще допустить, что такая мутантная яйцеклетка будет способна к партеногенезу.
Не кажется ли вам, что получается слишком много допущений? Хотя, впрочем, чего не бывает… Вот, например, английские исследователи обнаружили в конце XX века трех девушек, у которых клетки тела имели хромосомный набор XY (синдром Сваера). Вероятность появления таких аномалий очень низка — порядка 1/100000. Предполагается, что в одном из «половых» генов таких девушек произошла мутация, которая сделала этот ген или его белковый продукт неактивными. Почему бы не допустить, что бывают и другие хромосомные или генные мутации, которые могут заставить клетки с двумя «женскими» хромосомами XX развиваться по мужскому пути? Относительно недавно биологи обнаружили такую ситуацию, при которой мужчины обладают двумя женскими половыми хромосомами XX (синдром Ла Шапеля)!
Специалистам известны и другие случаи, когда на свет появляются мальчики с хромосомным набором XX. Вероятность такого рождения, которое ведет к появлению стерильных мужчин, оценивается примерно как 1/10000. Причины возникновения такой ситуации совершенно неясны. Выдвигалась гипотеза, согласно которой изначальный хромосомный набор, возникающий при оплодотворении в таких случаях, был XXY (то есть, при синдроме Клайнфельтера). Затем, на самых первых этапах деления клеток зародыша, хромосома Y терялась, успев, однако, оказать свое влияние на определение пола. К сожалению, это объяснение не выдерживает критики, поскольку известно, что гены Y хромосомы оказывают влияние на половую детерминацию зачатков половых желез у зародыша человека на втором месяце внутриутробного развития. В это время зародыш состоит уже из миллиардов клеток, и все они потерять свою Y хромосому никак не могут. Так что в целом мужчины с двумя XX хромосомами остаются биологической загадкой.
Из этого следует, что данные современной науки о хромосомном определении пола у людей не должны поколебать уверенности верующих людей в возможности всевозможных «чудес». Что же порой бывает, когда неверие закрадывается в их души, ярко демонстрирует следующий курьезный пример. В центре одного из древнейших городов Англии — Йорке — стоит величественный собор. Летом 1984 г. одно из его крыльев было закрыто лесами — шли ремонтные работы. 8 июля один из местных проповедников использовал их как оригинальную кафедру. Стоя прямо на досках, он обратился к своей пастве с необычной проповедью. В ней он, в частности, усомнился в одном из догматов католической церкви и подверг критике возможность непорочного зачатия. На дворе ведь заканчивался XX век, и надо было казаться современным. На следующий день прямо на месте злополучной проповеди случился пожар, в результате которого треснуло и частично расплавилось знаменитое Окно Роз, изображавшее древние символы борьбы за власть Йорков и Ланкастеров. Случайность? Быть может, хотя такие случайности обычно производят на верующих большее впечатление, чем данные современной науки.
Повреждения хромосом
Как вы могли заметить из содержания предыдущих глав, различные нарушения пола у человека чаще всего вызываются добавочными половыми хромосомами. Для специалиста посчитать число хромосом в клетках любого многоклеточного организма относительно несложно. Для этого достаточно окрасить по специальной методике делящиеся клетки, в которых эти хромосомы отчетливо видны. Если в соматических (неполовых) клетках человека число хромосом отличается от 46, это заведомо говорит о серьезном генетическом нарушении. Кстати сказать, добавочными могут быть не только половые, но и некоторые другие хромосомы. Однако о последствиях таких нарушений поговорим чуть позже. Пока же надо разобраться, какими вообще бывают повреждения наследственного материала (ДНК).
Проще всего это сделать, снова прибегнув к надежной аналогии. Давайте представим себе геном человека в виде многотомного издания. Каждый толстый том соответствует одной хромосоме. Все содержимое любого тома разбито на параграфы, которые соответствуют генам. Каждый ген имеет вид длинной строчки текста, слова в котором идут друг за другом без интервалов и абзацев. Буквы — это нуклеотиды. Не важно, что их не 4, как в ДНК, а 33. Суть дела это не изменит.
