Изгнание из Эдема - Оппенгеймер Стивен (электронная книга .txt) 📗
Таким путем Мендель сумел показать, что наследование признаков осуществляется путем передачи дискретных наборов информации. И вариативность потомства определяется точным, но произвольным смешением этих наборов, или генов, в каждой особи, будь то растение или человек.
Мендель приложил немало труда, отбирая наиболее простые, универсальные и легко распознаваемые признаки и изучая их на индивидуальном уровне. На деле же выраженность некоторых физических признаков определяется, мягко говоря, не одним геном, и поскольку мы являемся достаточно сложными организмами, в наших клетках насчитывается около 30 тысяч пар функционирующих генов. Таким образом, заметные невооруженным глазом различия между единокровными отпрысками одной и той же семьи являются не результатом некоего сбоя в процессе наследования, а возникают в связи с тем, что в процессе полового размножения принимает участие большое число генов, образующих произвольные сочетания. А поскольку число генов и тем более их комбинаций крайне велико, это создает невероятно широкий потенциал для вариантов. Наоборот, удивительное сходство близнецов показывает, насколько точной может оказаться трансформация наследственности в физической оболочке. Выдающимся достижением таких ученых, как Уотсон, Крик и Розалинда Франклин, стал осуществленный ими перенос постулатов открытия Менделя в область биохимии, или молекулярной биологии, как сегодня принято называть эту сферу биохимии.
«Мы все — производные наших генов». Секретные ключи к этому эдуардовскому трюизму сформулировали и перенесли на простые листы картона двое ученых-первооткрывателей — Джим Уотсон и Фрэнсис Крик. Произошло это в 1953 г. [45]. Их «ключи» представляли собой диаграммы четырех химических соединений (базовых нуклеотидов), уникальные взаимосвязи между которыми, зафиксированные на двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), заключают в себе кодированный ключ ко всему живому на Земле. Эти картонные ключи позволили раскрыть секрет механизма, соединяющего постулаты Менделя с теорией эволюции путем естественного отбора, сформулированной Дарвином в его знаменитом труде «О происхождении видов». Уотсону и Крику удалось с исчерпывающей точностью объяснить, каким образом тысячи уникальных свойств, варьирующихся у разных особей, передаются из поколения в поколение. Короче говоря, это открытие явилось едва ли не самым выдающимся достижением биологической мысли в XX в.
В каждой из клеток нашего тела присутствует невероятно длинная спираль ДНК. Она состоит из генов. Спираль эта хранит, воспроизводит и копирует все индивидуальные свойства нашего организма — нашу генетическую наследственность. Спираль ДНК хранит коды протеинов (белков) — этих строительных кирпичиков, из которых состоит наше тело. Коды каждого из белков «записаны» посредством различных сочетаний четырех химических соединений, так называемых базовых нуклеотидов (обозначаемых буквами A, G, С и Т), которые подают все указания, связанные со строительством нашего тела. Мы наследуем ДНК каждого из наших родителей, и поскольку и от того и от другого мы получаем уникальные сочетания генов, каждый из нас обладает спиралью ДНК слегка видоизмененной, или, лучше сказать, уникальной формы. Наша собственная ДНК — это как бы отпечаток пальца, но только на молекулярном уровне.
При половом размножении ДНК родителей копируется и передается эмбриону в равных пропорциях. Важно понимать, что, хотя большая часть ДНК каждого из родителей при воспроизводстве передается потомкам по отдельности, небольшие фрагменты генов каждого из них в каждом поколении перемещаются и перемешиваются друг с другом. Однако подобное смешение — это отнюдь не произвольное массовое смешение генов, постулированное Менделем, а крохотные взаимопереходы, дублирование, выбросы и обмен между материнской и отцовской составляющими ДНК их ребенка. Это явление обозначается специальным техническим термином — рекомбинация [46]. К счастью для исследователей ДНК, существуют два небольших участка нашей ДНК, которые никогда не подвергаются рекомбинации. По фрагментам спирали ДНК, не подвергшимся рекомбинации, гораздо удобнее изучать признаки вида в далеком прошлом, поскольку информация, заключенная в ней, не претерпевает искажений при передаче от поколения к поколению. Эти два фрагмента спирали ДНК получили название митохондриевой ДНК и нерекомбинированной части Y-хромосомы.
Было бы не совсем правильно утверждать, что ровно половину нашей ДНК мы получаем от своего отца, а вторую, точно такую же половину, — от матери. Дело в том, что существует крошечный фрагмент ДНК, который передается только по материнской линии. Это так называемая митохондриевая ДНК, поскольку она содержит уникальный круглый виток в небольших трубкообразных «пакетах», так называемых митохондриях, которые функционируют как своего рода батарейки в цитоплазме клеток. Некоторые специалисты по молекулярной биологии утверждают, что в древнейшую эпоху развития жизни на Земле митохондрия представляла собой отдельную, независимую особь со своей собственной спиралью ДНК и обладала секретом выработки громадных масс энергии. Впоследствии митохондрии проникли в простейшие одноклеточные организмы и навсегда остались в них, размножаясь, как дрожжи, посредством бинарного деления клеток. Особи мужского пола, хотя они получают и используют митохондриевую ДНК своей матери, не способны передавать ее своему потомству. Мужская сперма имеет свои собственные митохондрии, помогающие ей проделать длительный путь от вагины до яйцеклетки, однако в процессе проникновения в яйцеклетку мужские митохондрии разрушаются и гибнут. Образно говоря, мужчина подобен воину, вынужденному оставить оружие у входа в вечность.
Таким образом, каждый из нас наследует митохондриевую ДНК своей матери, которая унаследовала свою митохондриевую ДНК от своей матери, и так далее, на протяжении бесчисленного ряда поколений, вплоть до Евы. Отсюда и популярное название митохондриевой ДНК — «ген Евы». Таким образом, каждый человек, живущий сегодня на Земле, унаследовал свою митохондриевую ДНК от одной-единственной прапрапрабабки, жившей на Земле примерно 200 тысяч лет назад. Эта митохондриевая ДНК представляет собой уникальный момент стабильности среди зыбких песков наследственности ДНК. Однако если все хромосомы Евы, существующие сегодня в мире, были бы абсолютно точной копией генов ДНК Евы, то и все их носители были бы совершенно одинаковыми двойниками. Это было бы поистине чудом и в то же время означало бы, что митохондриевая ДНК не способна передать нам информацию об истории нашей собственной эволюции. Хотя осознание того факта, что родословную всех женщин на свете можно проследить в ретроспективе вплоть до их общего предка — праматери Евы, само по себе выглядит впечатляющим, это не позволяет сколько-нибудь подробно проследить генеалогические линии ее дочерей. Для этого нам необходим более широкий спектр вариантов.
Итак, самое время поговорить о мутациях ДНК. Когда мы наследуем от своей матери митохондриевую ДНК (мтДНК), иногда в ней бывает запечатлено случайное изменение или мутация в одном или нескольких «знаках» кода мтДНК — примерно одна мутация на каждую тысячу поколений [47]. Этот новый знак, так называемая точечная мутация, будет передаваться через всех последующих дочерей женщины, у которой она возникла. И хотя новая мутация — явление крайне редкое в пределах генеалогической линии одной семьи, общая вероятность мутаций увеличивается прямо пропорционально числу матерей, имеющих дочерей. Таким образом, в следующем поколении у одного миллиона матерей может быть уже более тысячи дочерей с новой генетической мутацией, причем каждая из них будет в чем-то отличаться от остальных. Вот почему, даже если у всех нас 10 тысяч лет тому назад был общий предок по женской линии, все мы обладаем генетическим кодом, содержащим пусть небольшие, но вполне реальные отличия от окружающих.
