Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (полные книги .txt) 📗
Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой, белковый и углеводный обмен веществ в организме. Основой для образования кортикостероидов служит всем известный холестерин. Ом же является биохимическим «сырьем» для выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и того же холестерина получаются совершенно разные продукты!
Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную роль в образовании гормонов коры надпочечников. По счастью, каждый подобный генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии, то есть когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота таких состояний оценивается как 1/5000.
Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. В общем, это понятно. Когда вода не может поступать в одну засорившуюся трубу, она будет литься по второй с удвоенной силой. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации — появлением и проявлением мужских черт у женщин (лат. masculinus — мужской). Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским членом. В частности, необычно развивается клитор и половые губы. Для будущих мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему. У них уже на 2–3 году жизни начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост за счет окостенения скелета приостанавливается уже к 11–12 годам, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они как бы проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.
Основной мужской половой гормон тестостерон с химической точки зрения представляет собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колечек и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метальные (CH3) и одна гидроксильная группа (OH). Если несколько игриво выразиться, то можно сказать, что его фаллическим символом является еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Этакое одинокое, прикрепленное для крепости надвое яичко. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру. Вместо характерного для тестостерона кислорода у эстрадиола находится гидроксильная группа (OH) и не хватает одной метальной группы. Вот и вся разница! То есть, со структурной точки зрения разница между главным мужским и женским половыми гормонами примерно такая же, что и у слов «он» и «она». Даже меньше! Зато какая разница в действии!
Не вызывает сомнения, что и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию. Разница возникает лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов. В этой ситуации будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них заветной Y хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат — феминизации (лат. femina — женщина) с типичным для нее недоразвитием полового члена. Она также связана с аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного незаращения и расположения его наружного отверстия совсем не там, где принято. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов — не опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек (крипторхизм). В общем, картина невеселая.
Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола — всего 20–25 мин. Также непродолжителен век и кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, и в том числе надпочечники, должны постоянно «выдавать на-гора» новые порции этих гормонов. Помните, как у Алисы в Зазеркалье? Для того чтобы оставаться на месте, надо быстро бежать вперед! Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при ее тщательном анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.
Почему мы не гермафродиты?
Первыми жертвами любых экстремальных условий среды становятся мужские особи.
Преимущества гермафродитов
Теперь, описав достаточно примеров нарушений четкого определения пола у человека, давайте зададимся простым на первый взгляд вопросом — почему это природа вообще разделила род человеческий на отдельно существующие в пространстве половинки — на женский и мужской пол? Мы так привыкли с детства к этому делению, что воспринимаем его уже чуть ли не как единственно возможный вариант решения сексуальных взаимодействий в природе. Действительно, ведь окружающие нас звери, птицы и рыбы, не говоря уже о большинстве прочих менее сложно устроенных существ, как и люди, тоже раздельнополы. Между тем некоторые живые существа демонстрируют нам совсем иное и, вроде бы, куда более разумное решение. И женская и мужская половые системы мирно уживаются у них в одном теле. Такое явление биологи назвали гермафродитизмом.
Легенда рассказывает, что Гермафродитом звали сына греческих богов Гермеса и Афродиты. В прекрасного юношу влюбилась нимфа Салмакида, но тот не отвечал ей взаимностью. Обиженная таким невниманием нимфа подала жалобу в вышестоящую инстанцию — самой Афродите, матери Гермафродита. А поскольку та была богиней любви и по должности была обязана потворствовать влюбленным, то она, недолго думая, со свойственной подчас богам решимостью, слила нимфу и Гермафродита в единое существо — чтобы последний не бегал от девушки.
Гермафродитизм, как вы уже знаете, у людей встречается чрезвычайно редко как тяжелая патология сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях. В результате же получается ни то ни ее. Среди животных, однако, попадаются виды, для которых гермафродитизм — жизненная норма. Они обладают обеими половыми системами и способны как к взаимному оплодотворению, так и к самооплодотворению. Так устроены, например, некоторые ракообразные, многие черви и моллюски.
Если пренебречь неудобностью и некоторой неприятностью сравнения себя с мягкотелыми, то легко обнаружить многие преимущества, которые несет гермафродитизм. Например, совершенно очевидно, что обоеполые существа должны быть более плодовиты, чем их раздельнополые соседи по эволюционной лестнице. В самом деле, если при образовании пары только один из партнеров может со временем разродиться, то общее количество потомков в каждом поколении при таком способе воспроизводства будет меньше, чем при образовании гермафродитных пар, когда любой из двух партнеров может стать мамой!
Только представьте себе, как легче было бы в некоторых страна вроде современной Франции справляться с падением рождаемости, если бы через некоторое время после вступления в брак оба молодых человека ложились в родильное отделение! Будь человек гермафродитом, Робинзону Крузо не пришлось бы страдать на свое острове от одиночества, и жалеть, что Пятница не оказался туземкой. Окончив труды по благоустройству своего немудреного быта, Робинзон совершенно сознательно приступил бы к размножению, и менее чем через год познал бы счастье и материнства и отцовства одновременно!