Мы и её величество ДНК - Полканов Федор Михайлович (книги читать бесплатно без регистрации .TXT) 📗
— М-да, — в этом случае сказал бы генетик, — что тут поделаешь! Любовь есть любовь... Женитесь, но детей вам иметь не следует... Возьмите ребенка приемного...
Оставим Смита и Браун за тяжкими их раздумьями и подведем итоги: генетическая консультация для вступающих в брак желательна, так же как генетические знания для всего населения. Без этого не добиться победы над наследственными болезнями.
Трагедии, которых могло не быть
Однажды сказались последствия фронтовых невзгод, разболелись у меня ноги, пришлось лечь в больницу. Там я и познакомился с Анатолием К. В прошлом инженер, к моменту нашего знакомства он уже был инвалидом, обреченным на тяжелую, неотвратимую гибель. Это был человек среднего роста, широкоплечий, недавно еще отменно крепкий — при каждом движении чувствовался рельеф уже изрядно иссохших мышц. А движений он совершал множество, в сотни раз больше, чем требовалось. Он не мог стоять на месте, идти по прямой, смотреть в одну точку, сидеть или лежать без движений. Разумеется, непрерывные движения вызывали огромный, невосполнимый расход энергии, человек нетрудоспособный совершал ежедневно колоссальную, абсолютно ненужную работу. При этом истощалась но только мышечная, но и нервная системы — смерть у таких больных не за горами.
Эта болезнь называется хорея Гантингтона. Она наследственна, передается по доминантному типу, т. е. 50% потомков больного неотвратимо заболевают. Хорея развивается в возрасте 35—45 лет. Мать Анатолия заболела в сорок лет, у нее уже было два сына и дочь. Дочь жива и здорова, старший сын погиб на войне, Анатолий был младшим.
Отвлечемся ненадолго от этой тяжкой судьбы, обратимся к другому примеру — он позволит сделать некоторые статистические выкладки. Трое шведов, родных братьев, здоровяков и красавцев с виду, не нашли на родине приложения своим силам, не нашли и невест: местные девушки знали, что над их семьей довлеет рок наследственного заболевания. Братья сели на корабль, пересекли океан и высадились в Америке, наградив тем самым Новый Свет хореею Гантингтона. С тех пор прошло около 300 лет. За это время от хореи умерло более 1000 потомков этих первых трех больных переселенцев. А теперь на минуту допустим, что в последующие 300 лет темп размножения будет прежним. Число больных и погибших составит в этом случае... сотни тысяч! Но в США есть генетическое законодательство. В ряде штатов оно негуманное, права больных подвергаются дискриминации. Но возьмем для примера штаты другие, где жестоких законов нет, а просто хорошо поставлено дело генетических консультаций. Заболеваемость там из поколения в поколение снижается.
Теперь вернемся к несчастному Анатолию. Это мужественный человек, жалоб на собственную судьбу от него не услышишь. Иное — судьба детей. У Анатолия две дочери, он умрет раньше, чем они вырастут, но и умирая будет думать-гадать: заболеют они хореей или не заболеют?
— Почему меня не предупредили? — Это он говорил не раз.
И еще, узнав, что я пишу популярную книгу по генетике, просил:
— Напишите о моей болезни! Пусть знают многие!
Я выполняю его просьбу, тем более что не в одной хорее дело: наследственных болезней немало.
В Советском Союзе уже проводятся консультации врачей-генетиков, а в дальнейшем их сеть станет шире.
Группы крови
В результате автомобильной катастрофы, произошедшей на шоссе Нью-Йорк — Вашингтон, погиб мистер Н., миллионер. Прямых наследников у него не было, а завещания в архивах миллионера не обнаружили. Но претенденты на наследство тотчас нашлись. Разом три молодых человека объявили себя незаконными сыновьями миллионера.
Начали разбираться в этом вопросе юристы и пригласили... генетиков: кто из претендентов может быть сыном Н.? Генетики установили это, но чтобы понять как, нам нужно сначала познакомиться с фактами иного порядка.
Множественный аллеломорфизм. Эти окраски у кроликов обусловлены разными вариантами одного гена.
Когда раненый умирает от потери крови, причина его гибели настолько ясна, что противодействие приходит в голову само собой: нужно перелить кровь. Врачи догадывались об этом издавна и издавна делали переливания крови. Результаты были различными. Порою переливания приводили к чудеснейшим исцелениям, порою же, напротив, к быстрой гибели пациента. Почему это происходит, выяснить было не просто, однако, в конце концов удалось. У человека четыре группы крови, образование которых обусловлено комбинациями из трех вариантов одного гена. Раньше мы встречались с генами, существующими в двух сочетаниях: доминантном и рецессивном, здесь же встретились с геном, образующим серию вариантов. Это явление широко распространено и носит название множественного аллеломорфизма. Пример его — окраски у кроликов, изображенных на рисунке (стр. 150).
Ген, приводящий к формированию той или иной группы крови у человека, существует в виде аллеморфов О, А и В. Прежде всего напишем все теоретически возможные генотипы, их шесть: ОО, ОА, АА, ОВ, АВ, ВВ. В то же время групп крови только четыре — О, А, В и АВ. Нетрудно понять, что согласно принципу доминирования генотипы АА и АО однотипны по действию и дают группу крови А, так же как генотипы ВВ и ВО дают группу В. Генотип АВ имеет самостоятельное значение и дает четвертую группу крови.
Оказалось, что переливания возможны только при правильном подборе групп крови. Иначе содержащиеся в сыворотке антитела вступят в реакцию и приведут к свертыванию белков крови. Кровь первой группы можно переливать любому пациенту. Кровь А или В только пациентам той же группы, а также группы АВ.
Ну, а кровь четвертой группы пригодна лишь для переливания пациентам той же группы.
А теперь вернемся к сыновьям или же лжесыновьям злополучного миллионера. По счастью, удалось раздобыть все необходимые анализы крови: самого Н., трех претендентов и их матерей. Сам Н. имел кровь ОА, мать первого претендента — О, а молодой человек — АВ. Он сразу отпал: Н. не мог быть его отцом, поскольку мать О, фактор В он мог получить лишь от отца. То же самое случилось со вторым претендентом: мать его, как и Н., имела кровь АО, он же — ОВ... А вот третий претендент как будто удовлетворял на первый взгляд требованиям: мать имела формулу ОВ, сам он ОА.
«Подождите! — воскликнули тут генетики. — Посмотрим, как обстоит дело с резусом...»
Помогите девочке найти папу и маму.
А с резусом дело обстояло так: кровь мистера Н. и матери третьего претендента давала отрицательную реакцию на резус-фактор, кровь его самого — положительную. Этот тоже ушел ни с чем. Вакансии для претендентов на наследство остались открытыми...
Подобные истории имели место в жизни множество раз. И неважно, что эту я выдумал, чтобы дать читателю возможность поупражняться в генетике.
Взрывы атомных бомб и «багаж» вредных мутаций
Известно, что случайный удар или иное повреждение с меньшей вероятностью причинит ущерб будильнику или ходикам, чем хронометру высшего класса точности. Так же и мутация, вновь возникшая: реже непоправимо испортит организм растения или примитивного животного, чем организм человека. Мало того, мы видели у растений и животных примеры полезных мутаций. У человека же неизвестно ни единого случая новообразования такого рода.
Еще бы! Разве можно рассчитывать ненаправленным действием улучшить механизм хронометра!
И не ясно ли, что человека, человечество нужно защищать от действия радиации, химмутагенов — всего, что может вызвать мутацию!
Какой уровень облучения, то есть какая доза лучей для человека вредна? Нужно различать биологическое и генетическое действие лучистой энергии. Доза в 700 рентгенов для человека смертельна, это так называемая абсолютно летальная доза. Такова же она и для мыши — обычного объекта радиобиологических исследований. А доза в 500 рентгенов — это так называемая ЛД 50/30: летальная доза, ведущая к гибели от лучевой болезни 50% животных в течение 30 дней. В этих границах, то есть до дозы в 700, а чаще в 500 рентгенов, человек и животные могут быть защищены, а в ряде случаев на современном уровне знаний и излечены от лучевой болезни.
